未特指的系统性肥大细胞增生症Unspecified Systemic mastocytosis

更新时间：2025-06-18 16:28:50

编码2A21.0Z

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索引词Systemic mastocytosis、未特指的系统性肥大细胞增生症、系统性肥大细胞增生症、SMCD[系统性肥大细胞病]、系统性组织肥大细胞病、系统性肥大细胞增多症

缩写SM

别名系统性-肥大-细胞-增生-症、系统性-肥大-细胞-增多-症、全身性-肥大-细胞-增生-症、全身性-肥大-细胞-增多-症

未特指的系统性肥大细胞增生症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 主要标准：骨髓活检显示多灶性紧凑肥大细胞浸润（≥15个肥大细胞聚集），伴纺锤形形态和异常表面标志（CD25/CD2表达）。
- 次要标准：
  - 血清类胰蛋白酶持续升高（>20 ng/mL，非急性发作期）。
  - 分子检测证实KIT D816V突变。
  - 骨髓肥大细胞占全部有核细胞≥1%（流式细胞术检测）。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 复发性皮肤潮红/瘙痒（非荨麻疹触发因素）。
  - 肝脾肿大（超声/CT显示肝>15 cm或脾>12 cm）。
  - 不明原因骨痛（X线/MRI显示溶骨性病变）。
- 排除标准：
  - 无C-Findings（器官功能障碍：ANC<1×10⁹/L、Hb<10 g/dL、PLT<100×10⁹/L、AST/ALT>5×ULN）。
  - 无明确皮肤外器官浸润证据（如淋巴结肿大需活检排除淋巴瘤）。
阈值标准：
- 确诊需满足：1项主要标准 + 至少1项次要标准。
- 若无法获取骨髓标本，需同时满足：
  - 血清类胰蛋白酶>50 ng/mL。
  - KIT D816V突变阳性。
  - 典型影像学改变（如弥漫性骨硬化）。

检查项目树：

┌───────────────┐
│ 系统性肥大细胞增生症评估 │
└───────────────┘
│
├── 实验室检查
│ ├── 血清类胰蛋白酶
│ ├── 血常规（Hb/PLT）
│ ├── 流式细胞术（CD117/CD25）
│ └── KIT D816V突变检测
│
├── 影像学检查
│ ├── 腹部超声（肝脾测量）
│ ├── 全身骨密度扫描
│ └── MRI（骨髓水肿评估）
│
└── 鉴别诊断检查
├── 骨髓活检（Giemsa染色）
└── 类癌综合征检测（5-HIAA）
判断逻辑：
- 血清类胰蛋白酶：>20 ng/mL时启动骨髓检查流程，>50 ng/mL高度提示系统性病变。
- 流式细胞术：CD117+CD25+细胞≥1%确认异常肥大细胞克隆。
- 腹部超声：脾脏长度>12 cm需警惕髓外造血，建议增强CT评估。
- 骨髓活检：Giemsa染色显示异形肥大细胞（胞浆颗粒粗大、核分叶）是确诊关键。

血清类胰蛋白酶：
- >20 ng/mL：需排除过敏反应后重复检测，持续升高提示肥大细胞负荷增加。
- 动态监测：治疗期间下降幅度<50%提示疾病进展。
血常规：
- 贫血（Hb<12 g/dL）：需鉴别骨髓浸润与慢性病性贫血（铁蛋白/EPO检测）。
- 血小板减少（PLT<150×10⁹/L）：排除肝脾肿大导致的脾功能亢进。
KIT突变检测：
- D816V阳性：确认克隆性增生，对伊马替尼治疗耐药。
- 野生型：需检测PDGFRA/FIP1L1基因（排除嗜酸性粒细胞增多症）。
骨髓流式细胞术：
- CD25+肥大细胞≥1%：满足WHO次要诊断标准。
- CD30表达：提示向侵袭性亚型转化风险。

参考文献：