未特指的系统性肥大细胞增生症Unspecified Systemic mastocytosis

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未特指的系统性肥大细胞增生症的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤症状：
   • 色素性荨麻疹：表现为红斑基础上散布棕褐色斑块，触碰后可出现风团伴瘙痒感。常见于约30%-50%的成人患者（儿童更高，但未特指类型以成人为主）。
   • 瘙痒和潮红：由于肥大细胞释放组胺等介质引起，发生率约60%-80%。

2. 胃肠道不适：

   • 腹痛和腹泻：发生率约40%-60%（系统性肥大细胞增生症更常累及骨髓而非消化道）。
   • 恶心和呕吐：发生率约20%-40%。

3. 全身症状：

   • 乏力和体重减轻：非特异性症状，发生率约30%-50%。
   • 发热和夜间盗汗：发生率约10%-20%（更常见于侵袭性亚型）。

其他可能症状

1. 骨痛：脊柱、肋骨和长骨受累，发生率约30%-50%（与骨髓肥大细胞浸润相关）。
2. 心悸和胸闷：发生率约10%-20%（组胺介导的血管扩张或心律失常）。
3. 呼吸困难：罕见（<5%），可能与喉头水肿或严重过敏反应相关。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤损害：

   • 色素性荨麻疹：棕褐色斑块伴风团反应，发生率约30%-50%（成人系统性肥大细胞增生症中皮肤表现非必需）。
   • 丘疹和结节：发生率约20%-40%。

2. 肝脾肿大：

   • 肝脏肿大：约20%-40%（轻度肿大更常见）。
   • 脾脏肿大：约30%-50%（较肝脏更显著）。

3. 淋巴结肿大：发生率约5%-15%（通常局限于局部区域）。

非典型体征

1. 骨骼病变：

   • 骨质疏松：发生率约10%-20%（与肥大细胞释放肝素相关）。
   • 病理性骨折：罕见（<5%）。

2. 眼部病变：

   • 结膜充血：极罕见（<1%），缺乏明确文献支持。

3. 神经系统症状：

   • 头痛：发生率约10%-20%（可能为组胺介导）。
   • 意识障碍：极罕见（<1%，仅见于严重过敏反应）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血清类胰蛋白酶水平升高：诊断关键指标，约90%-95%患者升高（持续>20 ng/mL）。
   • 贫血和血小板减少：发生率约20%-40%（贫血）和15%-30%（血小板减少，与骨髓浸润相关）。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺和活检：多灶性紧凑肥大细胞集群（≥15个聚集），发生率>95%。
   • KIT D816V突变检测：约90%-95%患者阳性（WHO诊断标准之一）。

3. 影像学表现：

   • CT/MRI：肝脾肿大（30%-50%），骨质疏松（10%-20%）。
   • 超声检查：肝脾肿大评估（40%-60%）。

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注：临床表现因个体差异而异，具体数据参考《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（2016）》《Journal of Allergy and Clinical Immunology》及《Blood》相关综述。皮肤表现发生率调整基于成人系统性肥大细胞增生症研究，实验室数据依据WHO诊断标准。