Charcot-Marie-Tooth病I型脱髓鞘型Charcot-Marie-Tooth disease 1 demyelinating
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Charcot-Marie-Tooth disease 1 demyelinating、Charcot-Marie-Tooth病I型脱髓鞘型、脱髓鞘型腓骨肌萎缩症1型、常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症1型、腓骨肌萎缩症1E型、腓骨肌萎缩症1B型、腓骨肌萎缩症1C型、腓骨肌萎缩症1D型、腓骨肌萎缩症1F型、常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症1型、CMT4[腓骨肌萎缩症4型]、腓骨肌萎缩症4型、腓骨肌萎缩症-聋-智力缺陷、腓骨肌萎缩症4A型、腓骨肌萎缩症4C型、腓骨肌萎缩症4D型、腓骨肌萎缩症4E型、腓骨肌萎缩症4F型、腓骨肌萎缩症4G型、腓骨肌萎缩症4H型、腓骨肌萎缩症4B1型、腓骨肌萎缩症4B2型、腓骨肌萎缩症4J型、缝隙连接蛋白β1突变引起的X连锁腓骨肌萎缩症1型、继发于缝隙连接蛋白β1突变的X连锁腓骨肌萎缩症1型、腓骨肌萎缩症1X，缝隙连接蛋白β1突变引起的X连锁腓骨肌萎缩症1型、腓骨肌萎缩症1X，继发于缝隙连接蛋白β1突变的X连锁腓骨肌萎缩症1型、遗传性感觉运动神经病变伴皮肤超弹性
别名遗传性运动感觉神经病I型、遗传性感觉运动神经病I型、遗传性运动和感觉神经病I型脱髓鞘型
Charcot-Marie-Tooth病I型脱髓鞘型 (CMT1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学检测发现PMP22基因重复或其他相关基因突变（如GJB1、MPZ等）。
- 神经传导速度显著减慢：运动神经传导速度（MNCV）显著降低，通常在正中神经或腓神经中<38 m/s。
- 支持条件（临床与电生理依据）：
- 典型临床表现：
- 进行性的四肢远端肌无力和萎缩，尤其是小腿前部腓肠肌群。
- 感觉障碍，特别是痛觉和温度觉减退。
- 高弓足或扁平足等骨骼系统异常。
- 腱反射减弱或消失。
- 电生理特征：
- 复合肌肉动作电位（CMAP）振幅降低。
- 感觉神经动作电位（SNAP）振幅降低，但通常保留一定的幅度。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（进行性四肢远端肌无力和萎缩+感觉障碍）。
- 神经传导速度显著减慢（MNCV < 38 m/s）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：
- 异常意义：可见周围神经增粗，特别是在下肢神经。有助于排除其他神经系统疾病。
- X线检查：
- 异常意义：显示足部骨骼结构异常，如高弓足或扁平足。有助于评估骨骼畸形的程度。
- 电生理检查：
- 神经传导速度（NCS）：
- 判断逻辑：运动神经传导速度显著减慢（<38 m/s），感觉神经传导速度轻度减慢。有助于确认神经病变的性质和程度。
- 复合肌肉动作电位（CMAP）：
- 判断逻辑：振幅降低，反映轴突丢失的程度。
- 感觉神经动作电位（SNAP）：
- 判断逻辑：振幅降低，但通常保留一定的幅度，反映感觉纤维受累程度较轻。
- 病理学检查：
- 神经活检：
- 异常意义：可见施万细胞增生形成的“洋葱头”样结构，节段性脱髓鞘以及大量未被完全覆盖的轴突区域。有助于明确病变的病理特点。
- 家族史调查：
- 判断逻辑：了解家族中有无类似病例，有助于确定遗传模式（常染色体显性遗传或隐性遗传）。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- PMP22基因重复：直接确诊CMT1A型。
- 其他基因突变：如GJB1、MPZ等，有助于确定具体的亚型。
- 神经传导速度（NCS）：
- 运动神经传导速度（MNCV）显著减慢（<38 m/s）：是CMT1的典型特征，反映髓鞘损伤导致的传导速度下降。
- 感觉神经传导速度（SNCV）轻度减慢：但通常保留一定的幅度，反映感觉纤维受累程度较轻。
- 复合肌肉动作电位（CMAP）：
- 振幅降低：反映轴突丢失的程度，提示严重的神经损伤。
- 感觉神经动作电位（SNAP）：
- 振幅降低：但通常保留一定的幅度，反映感觉纤维受累程度较轻。
- 血液学检查：
- 血常规：通常正常，用于排除其他炎症性疾病。
- 生化指标：如肝功能、肾功能等，通常正常，用于排除其他代谢性疾病。
- 肌酸激酶（CK）：
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测和神经传导速度测定，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以电生理检查（神经传导速度、复合肌肉动作电位、感觉神经动作电位）为主，影像学检查（MRI、X线）为辅，用于评估神经病变和骨骼畸形。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和电生理特征，确保诊断的准确性和全面性。
权威依据：《Nerve and Muscle》, 《Neuromuscular Disorders》等期刊相关文章；OMIM数据库关于CMT1各亚型遗传背景介绍。