Charcot-Marie-Tooth病I型脱髓鞘型Charcot-Marie-Tooth disease 1 demyelinating

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码8C20.0

路径

08 神经系统疾病

8B80 - 8C4Z 神经根、丛或周围神经的疾病

8C20 - 8C2Z 遗传性神经病

8C20 遗传性运动和感觉神经病

8C20.0 Charcot-Marie-Tooth病I型脱髓鞘型

关键词

索引词Charcot-Marie-Tooth disease 1 demyelinating、Charcot-Marie-Tooth病I型脱髓鞘型、脱髓鞘型腓骨肌萎缩症1型、常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症1型、腓骨肌萎缩症1E型、腓骨肌萎缩症1B型、腓骨肌萎缩症1C型、腓骨肌萎缩症1D型、腓骨肌萎缩症1F型、常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症1型、CMT4[腓骨肌萎缩症4型]、腓骨肌萎缩症4型、腓骨肌萎缩症-聋-智力缺陷、腓骨肌萎缩症4A型、腓骨肌萎缩症4C型、腓骨肌萎缩症4D型、腓骨肌萎缩症4E型、腓骨肌萎缩症4F型、腓骨肌萎缩症4G型、腓骨肌萎缩症4H型、腓骨肌萎缩症4B1型、腓骨肌萎缩症4B2型、腓骨肌萎缩症4J型、缝隙连接蛋白β1突变引起的X连锁腓骨肌萎缩症1型、继发于缝隙连接蛋白β1突变的X连锁腓骨肌萎缩症1型、腓骨肌萎缩症1X，缝隙连接蛋白β1突变引起的X连锁腓骨肌萎缩症1型、腓骨肌萎缩症1X，继发于缝隙连接蛋白β1突变的X连锁腓骨肌萎缩症1型、遗传性感觉运动神经病变伴皮肤超弹性

缩写CMT1、CMT-I

别名遗传性运动感觉神经病I型、遗传性感觉运动神经病I型、遗传性运动和感觉神经病I型脱髓鞘型

Charcot-Marie-Tooth病I型脱髓鞘型 (8C20.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

肢体无力和肌肉萎缩：
- 下肢远端肌群无力：常见首发症状，通常从青少年期开始显现，表现为足背屈困难（脚趾上翘困难）、行走不稳等。双侧对称性起始，逐渐向近端进展（70%-90%）。
- 手部精细动作能力下降：晚期可能出现手指无力、握力减退等（50%-70%）。
感觉异常：
- 远端肢体麻木感或刺痛：患者可能诉说手脚有袜套-手套样分布的感觉异常，夜间可能加重（60%-80%）。
- 振动觉和本体感觉减退：下肢远端区域更明显（40%-60%）。
其他症状：
- 步态异常：由于足部固有肌萎缩和畸形，典型表现为高弓足（pes cavus）伴锤状趾（50%-70%）。
- 脊柱侧弯：部分患者可能出现轻度脊柱侧弯（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

神经功能检查：
- 腱反射减弱或消失：踝反射最早消失，膝跳反射后期受累（80%-90%）。
- 肌张力降低：远端肌群肌张力显著降低（70%-80%）。
- 肌肉萎缩：小腿后部肌群（如腓肠肌）萎缩显著，呈“鹤腿样”外观（80%-90%）。
感觉障碍：
- 振动觉和位置觉减退：下肢远端更明显，符合长度依赖性神经病变特征（60%-80%）。
- 轻触觉减退：程度较振动觉减退轻（40%-60%）。
骨骼系统异常：
- 高弓足：足纵弓增高伴足底筋膜挛缩（50%-70%）。
- 脊柱侧弯：非特异性体征，发生率较低（10%-20%）。

实验室与影像学特征

神经传导速度（NCS）：
- 运动神经传导速度显著减慢：上肢正中神经传导速度常＜38 m/s（90%-100%）。
- 感觉神经动作电位（SNAP）振幅保留：与轴索型CMT相比，SNAP衰减较慢（70%-80%）。
电生理检查：
- 复合肌肉动作电位（CMAP）振幅降低：随疾病进展逐渐出现（80%-90%）。
影像学表现：
- MRI神经根增粗：腰骶丛神经增粗伴T2高信号（50%-70%）。
病理学特征：
- “洋葱球”样结构：光镜下可见施万细胞同心圆样增生，由反复脱髓鞘-再髓鞘形成（80%-90%）。
- 髓鞘板层分离：电镜下可见施万细胞胞质内髓鞘层状结构异常（80%-90%）。

参考文献：

Dyck PJ, et al. Peripheral Neuropathy. 4th ed. Saunders; 2005.
Pareyson D, et al. Lancet Neurol. 2011;10(7):642-655.
中国《罕见病诊疗指南（2019年版）》