亨廷顿病样疾病引起的舞蹈病Chorea due to Huntington disease-like conditions

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A01.11

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索引词Chorea due to Huntington disease-like conditions、亨廷顿病样疾病引起的舞蹈病、1型类亨廷顿病引起的舞蹈病、2型类亨廷顿病引起的舞蹈病、类亨廷顿病2型、3型类亨廷顿病引起的舞蹈病

缩写HD样舞蹈病、亨廷顿病样舞蹈病

别名亨廷顿舞蹈病样疾病、亨廷顿病型舞蹈病、类亨廷顿舞蹈病、亨廷顿病相似舞蹈病

亨廷顿病样疾病引起的舞蹈病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因检测发现与亨廷顿病样疾病相关的特定基因突变，如PRNP基因突变（1型类亨廷顿病）、JPH3基因突变（2型类亨廷顿病）等。
- 家族史：患者有明确的家族遗传史，且家族成员中存在类似症状。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 舞蹈样动作：不自主、无目的、快速且重复的肢体动作，涉及面部、四肢和躯干（高，70%-90%）。
  - 认知功能下降：记忆力减退、注意力不集中、判断力下降等认知功能障碍（中，50%-70%）。
  - 精神行为异常：抑郁、焦虑、易怒或冷漠等精神行为异常（中，40%-60%）。
- 非典型症状：
  - 睡眠障碍（低，10%-30%）。
  - 吞咽困难（低，10%-20%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（舞蹈样动作+认知功能下降）。
  - 家族中有明确的遗传史。

影像学检查：
- 脑部MRI/CT扫描：
  - 异常意义：显示尾状核萎缩及其他基底节区域的结构改变，支持亨廷顿病样疾病的诊断。
  - 判断逻辑：影像学检查可以排除其他导致舞蹈样动作的原因，如脑血管病变、肿瘤等。
功能性影像学检查：
- PET扫描：
  - 异常意义：显示大脑代谢异常，尤其是基底节区域的代谢减低，有助于进一步确认诊断。
  - 判断逻辑：PET扫描可以提供更详细的脑代谢信息，帮助区分亨廷顿病样疾病与其他类似疾病。
电生理检查：
- EEG：
  - 异常意义：可能显示轻度的背景活动异常，但不是特异性指标。
  - 判断逻辑：EEG结果需要结合其他检查结果进行综合分析。
神经心理学评估：
- 认知功能测试：
  - 异常意义：评估患者的记忆力、注意力、执行功能等，帮助确定认知功能下降的程度。
  - 判断逻辑：认知功能测试可以为诊断提供客观数据，并监测疾病的进展。
运动功能评估：
- 步态分析：
  - 异常意义：评估患者的步态异常，如步态不稳、走路摇晃等。
  - 判断逻辑：步态分析可以帮助评估患者的运动功能受损程度，并指导康复治疗。

基因检测：
- 特定基因突变阳性：直接确诊亨廷顿病样疾病。常见的基因包括PRNP基因（1型类亨廷顿病）、JPH3基因（2型类亨廷顿病）等。
- 亨廷顿病基因检测阴性：排除经典的亨廷顿病，支持亨廷顿病样疾病的诊断。
脑脊液检查：
- 炎症标志物：通常正常，但有时可出现轻微的炎症反应。
- 神经递质水平：多巴胺及其代谢产物水平可能升高，提示多巴胺系统的过度激活。
血液检查：
- 常规血检：白细胞计数、红细胞计数等通常正常。
- 生化指标：肝肾功能、电解质等通常正常，用于排除其他系统性疾病。
神经影像学检查：
- MRI/CT扫描：显示尾状核萎缩及其他基底节区域的结构改变。
- PET扫描：显示大脑代谢异常，尤其是基底节区域的代谢减低。

权威依据：