威尔逊病引起的舞蹈病Chorea due to Wilson disease

更新时间：2024-10-12 14:01:01

威尔逊病引起的舞蹈病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 不自主舞蹈样动作：
   • 表现为突然、短暂且反复发作的手脚不自主摆动，常见于面部、肢体末端。这些动作通常在情绪激动或紧张时加剧（70%-90%）。
2. 肌张力减低：
   • 患者感到肌肉松弛无力，尤其是四肢和躯干（50%-70%）。
3. 构音障碍：
   • 说话含糊不清，声音嘶哑（30%-50%）。

其他可能症状

1. 震颤：
   • 早期常限于上肢，渐延及全身，多表现为快速、节律性，粗大似翼状的姿势性震颤（20%-40%）。
2. 意向性震颤：
   • 在进行目标导向动作时出现的震颤（10%-20%）。
3. 精神心理异常：
   • 包括抑郁、焦虑、认知功能下降等（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 舞蹈样运动：
   • 不规则、无规律的快速肌肉抽搐或动作，常见于面部、肢体末端（70%-90%）。
2. 肌张力降低：
   • 肌肉松弛无力，特别是四肢和躯干（50%-70%）。
3. 共济失调：
   • 步态不稳，协调能力下降（20%-40%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 部分患者可出现肝脏和脾脏肿大（10%-20%）。
2. 黄疸：
   • 皮肤和眼白发黄（10%-20%）。
3. 神经功能障碍：
   • 如腱反射亢进、病理征阳性等（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血清铜蓝蛋白水平：
   • 显著降低（<200 mg/L），是诊断的重要依据（80%-90%）。
2. 尿铜排泄量：
   • 24小时尿铜排泄量显著增加（>100 μg/24h）（70%-80%）。
3. 肝功能检查：
   • 转氨酶升高，胆红素升高（50%-70%）。
4. 基因检测：
   • ATP7B基因突变（100%）。
5. 脑部MRI：
   • 可见基底节区（特别是尾状核和壳核）异常信号（60%-80%）。
6. 脑电图：
   • 可能显示非特异性慢波活动（30%-50%）。

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注：以上数据基于文献综述和临床经验总结。具体表现可能因个体差异而有所不同。威尔逊病引起的舞蹈病需要综合临床表现、实验室检查和影像学特征进行诊断。