先天性肌病Congenital myopathies

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先天性肌病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉无力：

   • 全身性或局部性的肌肉无力，尤其是四肢近端部分（如肩部、骨盆带）更为明显。这种无力感通常在新生儿期或婴儿早期即出现，部分类型可能表现为非进展性或缓慢进展（高，70%-90%）。
   • 患者可能会感到肢体乏力、活动受限，尤其是在行走、上楼等需要较大肌肉力量的活动中（高，70%-80%）。

2. 运动发育迟缓：

   • 患儿常表现为大运动能力发展落后，如翻身、坐立、爬行和行走等动作的延迟，但起病时间因具体类型而异（高，70%-80%）。

3. 呼吸困难：

   • 重症患者可能因呼吸肌无力导致呼吸困难，夜间或劳累后加重（中，30%-50%）。

4. 吞咽困难：

   • 部分患者可能伴有吞咽困难，尤其在进食液体或固体食物时显著（中，30%-50%）。

5. 心脏受累：

   • 少数合并心肌病变的类型可能表现为心律失常或心功能异常（低，5%-15%）。

其他可能症状

1. 胃肠道表现：

   • 平滑肌受累可能导致胃排空延迟或便秘（低，10%-20%）。

2. 全身伴随症状：

   • 可能伴有易疲劳、体重增长缓慢（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌张力减退：

   • 体检可见全身性肌张力低下，四肢近端更显著（高，80%-90%）。

2. 肌肉萎缩：

   • 长期肌无力可能导致局部肌肉体积减少，但部分类型以肌容积正常为特征（中，50%-70%）。

3. 呼吸系统受累：

   • 严重病例可见胸廓活动度降低，肺活量下降（中，30%-50%）。

4. 心脏异常：

   • 合并心肌病变时，听诊可能出现心音低钝或心律不齐（低，5%-15%）。

非典型体征

1. 骨骼畸形：

   • 部分类型伴随先天性髋关节脱位、脊柱侧弯等（低，10%-20%）。

2. 腱反射减弱：

   • 深反射可正常或轻度减弱，完全消失较少见（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 肌肉活检：

   • 组织病理学显示特异性结构异常，如中央轴空、核内移或杆状体（高，80%-90%）。

2. 电生理检查：

   • 肌电图多表现为肌源性损害，偶见正常（中，50%-70%）。

3. 基因检测：

   • 可发现相关基因突变（如ACTA1、RYR1、SEPN1等），确诊亚型（高，80%-90%）。

4. 影像学检查：

   • MRI显示肌肉脂肪浸润或水肿信号，与疾病进展相关（中，50%-70%）。

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参考文献：默沙东诊疗手册、GeneReviews®、UpToDate临床数据库等权威医学资源。