全面阵挛性发作Generalised myoclonic seizure
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Generalised myoclonic seizure、全面阵挛性发作
全面阵挛性发作的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
全面阵挛性发作（Generalised clonic seizure）是癫痫的一种全面性发作类型，其特征为双侧肢体或躯干肌肉节律性、重复性抽动（频率通常为1-3 Hz），持续数秒至数分钟。脑电图表现为双侧同步的棘慢波或多棘慢波放电。此类发作可独立存在，但更常见于全面性强直-阵挛发作的阵挛期，或作为某些癫痫综合征的组成部分。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分病例与遗传性癫痫综合征相关，如儿童期癫痫伴全面性强直-阵挛发作（Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone）。基因突变可能通过影响离子通道功能或神经元网络稳定性导致异常放电。
- 脑结构异常：
- 先天性脑发育异常（如皮质发育不良）、获得性脑损伤（如缺氧性脑病、创伤）等可能破坏皮质-丘脑环路，诱发全面性电活动。
- 代谢紊乱与系统性疾病：
- 严重低血糖、尿毒症、电解质失衡（如低钙血症）等代谢紊乱可降低癫痫阈值；一氧化碳中毒、药物戒断等亦可诱发发作。
- 其他因素：
- 热性惊厥、中枢神经系统感染（如脑膜炎）在儿童群体中为常见诱因；罕见情况下与线粒体脑病等神经代谢疾病相关。
病理机制
- 皮质-丘脑网络异常：
- 全面性阵挛发作起源于双侧皮质与丘脑间的异常同步化放电，涉及GABA能抑制功能下降及谷氨酸能兴奋性增强。
- 运动皮层激活模式：
- 异常放电通过皮质脊髓束传导至脊髓前角细胞，引发节律性肌肉收缩与松弛交替，表现为特征性肢体抽动。
- 发作终止机制：
- 发作终止可能与腺苷积累、钠钾泵代偿性激活引起的神经元超极化有关，具体机制尚未完全阐明。
临床表现
- 症状特征：
- 突发双侧对称性肢体节律性抽动（如肘、膝关节屈伸），可伴随面部肌肉收缩。发作期间意识丧失，呼吸不规则，部分患者出现发绀。
- 发作后常见短暂意识模糊（postictal confusion）、肌肉疼痛或疲倦，无明确先兆。
请注意，以上信息基于当前可获取的专业资料整理而成，旨在提供关于全面阵挛性发作的基础知识概述。对于具体的诊断与治疗建议，请咨询专业医疗人员。