全面失张性发作Generalised atonic seizure
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Generalised atonic seizure、全面失张性发作
全面失张性发作的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
全面失张性发作（Generalised Atonic Seizure）是全面性癫痫发作的一种亚型，其特征为突发性、短暂性全身或局部肌肉张力丧失，且无先前的强直或肌阵挛成分。发作通常累及头部、躯干或四肢，导致患者突然跌倒或姿势失控，持续时间通常为1-2秒，恢复迅速。由于张力丧失的突发性，患者常因跌倒导致外伤风险增加。
病因学特征
- 遗传因素：
- 全面失张性发作与遗传性癫痫综合征密切相关，如Lennox-Gastaut综合征或Dravet综合征。家族史阳性者患病风险显著增高。
- 脑电图表现：
- 发作期脑电图（EEG）可见全面性棘慢波或多棘慢波暴发，背景活动可能伴有慢波增多。发作间期EEG常表现为广泛性慢棘慢波复合波。
- 神经网络异常：
- 发作起源于涉及双侧皮层-丘脑-脑干网络的广泛性功能障碍，尤其是与姿势维持相关的脑区（如脑干网状结构）异常激活或抑制。
- 继发性诱因：
- 获得性病因包括围产期脑损伤、脑皮质发育不良、中枢神经系统感染、代谢紊乱（如低血糖、电解质失衡）以及神经退行性疾病。药物因素（如苯二氮䓬类突然停药）亦可诱发。
病理机制
- 神经递质失衡：
- 抑制性递质（GABA）受体功能缺陷与兴奋性递质（谷氨酸）系统过度活跃的失衡，导致神经元同步化异常放电。
- 网络调控异常：
- 脑干上行网状激活系统与皮层-基底节-丘脑环路的整合功能失调，造成姿势张力维持机制的瞬间中断。
- 离子通道功能障碍：
- 钠离子通道（SCN1A基因相关）或钾离子通道异常引起的神经元膜电位不稳定，是重要的分子机制基础。
临床表现
- 核心症状：
- 猝倒发作：突发轴向肌群张力丧失致点头、跪倒或跌倒，常见"跌落发作（drop attack）"
- 短暂意识障碍：多数伴随发作性意识减低，但无典型意识完全丧失
- 发作后状态：通常无显著发作后朦胧状态，可立即恢复基线活动水平
- 鉴别诊断要点：
- 需与心源性晕厥、发作性睡病猝倒症、肌阵挛-失张力癫痫等鉴别。长程视频脑电图监测结合肌电图同步记录为确诊关键。
参考文献：《国际抗癫痫联盟(ILAE)分类标准》、《癫痫病理生理学原理》等相关专业书籍及期刊文章。