遗传性运动和感觉神经病Hereditary motor and sensory neuropathy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8C20

子码范围8C20.0 - 8C20.Z

路径

08 神经系统疾病

8B80 - 8C4Z 神经根、丛或周围神经的疾病

8C20 - 8C2Z 遗传性神经病

8C20 遗传性运动和感觉神经病

关键词

索引词Hereditary motor and sensory neuropathy

同义词hereditary sensorimotor neuropathy、HMSN - [Hereditary motor and sensory neuropathy]、HSMN - [hereditary sensory and motor neuropathy]、Hereditary motor and sensory neuropathy, types I-IV、HMSN[遗传性运动感觉性神经病]、HSMN[遗传性感觉运动神经病]、遗传性感觉运动性神经病、遗传性运动和感觉神经病，Ⅰ-Ⅳ型 [possible translation]

缩写HMSN、HSMN

别名遗传性运动和感觉神经病，Ⅰ-Ⅳ型、遗传性运动和感觉神经病1-4型、遗传性运动和感觉神经病Ⅰ-Ⅳ型、遗传性运动和感觉神经病1型、遗传性运动和感觉神经病2型、遗传性运动和感觉神经病3型、遗传性运动和感觉神经病4型、腓骨肌萎缩症1型、腓骨肌萎缩症2型、腓骨肌萎缩症3型、腓骨肌萎缩症4型、Charcot-Marie-Tooth病1型、Charcot-Marie-Tooth病2型、Charcot-Marie-Tooth病3型、Charcot-Marie-Tooth病4型、CMT1、CMT2、CMT3、CMT4

遗传性运动和感觉神经病（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学检测，发现与HMSN相关的致病基因突变，如PMP22、MFN2、GJB1等。
- 家族史：有明确的家族史，且家族成员中有多人患有类似症状。
支持条件（临床与电生理依据）：
- 典型临床表现：
  - 下肢远端对称性的肌肉无力和肌张力下降。
  - 高弓足或爪形趾。
  - 感觉异常，如轻触觉、痛温觉及振动觉减弱。
  - 反射减弱或消失，尤其是踝反射最早消失。
- 电生理检查：
  - 神经传导速度（NCV）显著下降，特别是脱髓鞘型（CMT I型）。
  - 轴索动作电位幅度降低，见于轴索型（CMT II型）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（下肢远端肌肉无力+高弓足/爪形趾+感觉异常+反射减弱或消失）。
  - 电生理检查结果支持（NCV显著下降或轴索动作电位幅度降低）。

二、辅助检查

电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）：
  - 异常意义：显著下降提示脱髓鞘病变，见于CMT I型。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，排除其他原因导致的神经损伤。
- 肌电图（EMG）：
  - 异常意义：显示慢性失神经改变，见于轴索型（CMT II型）。
  - 判断逻辑：帮助区分脱髓鞘型和轴索型，指导治疗和预后评估。
影像学检查：
- 肌肉MRI：
  - 异常意义：显示远端肌肉脂肪浸润和萎缩，有助于评估病情严重程度。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，评估肌肉受累情况。
- 神经活检：
  - 异常意义：显示不同程度的有髓纤维减少、薄髓或无髓纤维比例增加，以及洋葱球样改变、巨轴突形成等特异性病理标志。
  - 判断逻辑：在基因检测阴性或其他检查结果不明确时，提供进一步的诊断依据。
临床鉴别检查：
- 步态分析：
  - 异常意义：评估步态异常，如踮脚走路，有助于诊断高弓足或爪形趾。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，评估患者的运动功能。
- 自主神经系统功能评估：
  - 异常意义：出汗异常、血压波动等较少见，但有助于全面评估患者状况。
  - 判断逻辑：在怀疑自主神经系统受累时进行，作为辅助诊断手段。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- 阳性结果：直接确诊HMSN，并确定具体的亚型。
- 阴性结果：若临床表现高度疑似HMSN，需结合其他检查结果综合判断。
血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：通常无特异性改变，但可排除其他系统性疾病。
  - 判断逻辑：作为初步筛查，排除感染、炎症等其他原因。
- 生化检查：
  - 异常意义：通常无特异性改变，但可评估肝肾功能等。
  - 判断逻辑：作为常规检查，评估患者的整体健康状况。
免疫学检查：
- 自身抗体检测：
  - 异常意义：排除自身免疫性疾病引起的周围神经病变。
  - 判断逻辑：在怀疑合并自身免疫性疾病时进行，作为鉴别诊断手段。
脑脊液检查：
- 蛋白含量：
  - 异常意义：轻微升高可能提示慢性炎症反应。
  - 判断逻辑：在怀疑合并其他神经系统疾病时进行，作为辅助诊断手段。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测结果，结合典型临床表现和电生理检查结果。
辅助检查以电生理检查（NCV、EMG）、影像学检查（肌肉MRI、神经活检）为主，评估神经和肌肉受累情况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他检查结果。

权威依据：《中华医学会神经病学分会》、《中国罕见病诊疗指南》等权威医学资料。