遗传性运动和感觉神经病Hereditary motor and sensory neuropathy

更新时间：0000-00-00 00:00:00

编码8C20

子码范围8C20.0 - 8C20.Z

路径

08 神经系统疾病

8B80 - 8C4Z 神经根、丛或周围神经的疾病

8C20 - 8C2Z 遗传性神经病

8C20 遗传性运动和感觉神经病

关键词

索引词Hereditary motor and sensory neuropathy

同义词hereditary sensorimotor neuropathy、HMSN - [Hereditary motor and sensory neuropathy]、HSMN - [hereditary sensory and motor neuropathy]、Hereditary motor and sensory neuropathy, types I-IV、HMSN[遗传性运动感觉性神经病]、HSMN[遗传性感觉运动神经病]、遗传性感觉运动性神经病、遗传性运动和感觉神经病，Ⅰ-Ⅳ型 [possible translation]

缩写HMSN、HSMN

别名遗传性运动和感觉神经病，Ⅰ-Ⅳ型、遗传性运动和感觉神经病1-4型、遗传性运动和感觉神经病Ⅰ-Ⅳ型、遗传性运动和感觉神经病1型、遗传性运动和感觉神经病2型、遗传性运动和感觉神经病3型、遗传性运动和感觉神经病4型、腓骨肌萎缩症1型、腓骨肌萎缩症2型、腓骨肌萎缩症3型、腓骨肌萎缩症4型、Charcot-Marie-Tooth病1型、Charcot-Marie-Tooth病2型、Charcot-Marie-Tooth病3型、Charcot-Marie-Tooth病4型、CMT1、CMT2、CMT3、CMT4

遗传性运动和感觉神经病（8C20）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

下肢远端肌肉无力：
- 患者常首先出现双下肢远端对称性的无力，尤其是小腿前群肌肉（如胫前肌）的进行性无力（高（70%-90%））。
步态异常：
- 由于腓肠肌挛缩合并足内肌萎缩，患者逐渐形成高弓足或爪形趾，导致踮脚步态（中（50%-70%））。
感觉异常：
- 轻触觉、痛温觉及振动觉减弱，本体感觉可能相对保留（高（70%-90%））。
反射减弱或消失：
- 最早表现为踝反射消失，随后膝腱反射可能减弱（高（70%-90%））。

其他可能症状

自主神经系统受累：
- 出汗异常、体位性低血压等较少见（低（10%-30%））。

体征（客观检测结果）

典型体征

肌肉萎缩：
- 双下肢远端肌肉群特别是小腿前群肌肉的明显萎缩（高（70%-90%））。
- 随着病情进展，可能向上蔓延至大腿（中（50%-70%））。
高弓足/爪形趾：
- 由于腓肠肌挛缩合并足内肌萎缩所致（高（70%-90%））。
感觉减退：
- 通过针刺、温度觉和振动觉检查发现浅感觉和振动觉减退（高（70%-90%））。
反射减弱或消失：
- 踝反射最早消失，随后膝腱反射可能减弱（高（70%-90%））。

非典型体征

自主神经系统受累：
- 可能出现皮肤营养障碍、心率变异性降低等（低（10%-30%））。

实验室与影像学特征

电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）显著下降（脱髓鞘型NCV常<38m/s）（高（70%-90%））。
- 轴索型主要表现为复合肌肉动作电位（CMAP）幅度降低（中（50%-70%））。
神经活检：
- 显示有髓纤维密度降低伴薄髓鞘改变（中（50%-70%））。
- 可见特征性"洋葱球样"结构（Schwann细胞同心圆增生）（中（50%-70%））。
影像学表现：
- 肌肉MRI显示远端肌肉脂肪替代和萎缩（高（70%-90%））。

以上信息基于权威医学资料整理。具体症状和体征的出现几率可能会因亚型和个体差异而有所不同。如有需要，请咨询专业医生以获取详细诊断和治疗建议。