中间型 Charcot-Marie-Tooth病Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
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关键词
索引词Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease、中间型 Charcot-Marie-Tooth病、中间型沙尔科-玛丽-图思病、显性遗传中间型腓骨肌萎缩症、腓骨肌萎缩症-肾病、显性遗传中间型腓骨肌萎缩症A型、常染色体显性遗传中间型腓骨肌萎缩症A型、显性遗传中间型腓骨肌萎缩症B型、常染色体显性遗传中间型腓骨肌萎缩症B型、显性遗传中间型腓骨肌萎缩症C型、染色体显性遗传中间型腓骨肌萎缩症C型、显性遗传中间型腓骨肌萎缩症D型、隐性遗传中间型腓骨肌萎缩症、常染色体隐性遗传中间型腓骨肌萎缩症、常染色体隐性中间型遗传性运动和感觉神经病、隐性遗传中间型腓骨肌萎缩症A型、常染色体隐性遗传中间型腓骨肌萎缩症A型、隐性遗传中间型腓骨肌萎缩症B型、常染色体隐性遗传中间型腓骨肌萎缩症B型
别名Charcot-Marie-Tooth病中间型、沙尔科-玛丽-图斯病中间型
中间型 Charcot-Marie-Tooth病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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远端肌肉无力和萎缩：
- 最初表现为双侧足背屈肌（胫骨前肌）和腓骨肌无力，导致足下垂和高弓足（80%-90%）。
- 随病情进展，近端肌群可能受累（如大腿肌群），但程度较轻（60%-70%）。
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感觉异常：
- 振动觉和位置觉（本体感觉）减退更显著，呈袜套-手套样分布（70%-80%）。
- 痛温觉相对保留，但在进展期可能受累（30%-40%）。
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步态异常：
- 早期因足下垂和肌无力导致跨阈步态（抬腿过高）（80%-90%）。
- 后期可能需辅助行走工具（40%-50%）。
其他可能症状
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自主神经系统受累：
- 偶见远端皮肤营养改变（如出汗减少），但显著自主神经功能障碍罕见（<5%）。
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全身伴随症状：
- 疲劳可能与运动代偿相关，但体重下降非典型表现（需排除其他病因）（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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神经病理变化：
- 神经活检显示混合性脱髓鞘和轴突损害，伴“洋葱球”样结构（光镜下）（80%-90%）。
- 踝反射消失、膝反射减弱（90%-95%）。
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感觉障碍：
- 振动觉阈值升高（128Hz音叉检测）（80%-90%）。
- Romberg征阳性（提示本体感觉受损）（60%-70%）。
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骨骼畸形：
- 高弓足（60%-70%）、锤状趾（50%-60%）为主，脊柱侧凸发生率约10%-15%。
非典型体征
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上肢远端肌萎缩：
- 手内肌萎缩（骨间肌、大鱼际肌）多于前臂肌萎缩（20%-30%）。
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关节挛缩：
实验室与影像学特征
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神经传导速度：
- 运动神经传导速度（MCV）介于25-45 m/s（正常>50 m/s），符合中间型特征（90%-95%）。
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神经活检：
- 可见脱髓鞘（薄髓纤维）和再生簇（轴突损害标志）共存（80%-90%）。
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基因检测：
- 常见致病基因包括GJB1（X连锁）、MPZ、GDAP1（80%-90%）。
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影像学检查：
- 足部X线显示高弓足畸形（60%-70%），脊柱MRI提示侧凸（10%-15%）。
综上，中间型Charcot-Marie-Tooth病需通过临床-电生理-基因检测综合诊断，其症状谱存在显著异质性，需与CMT1/2亚型鉴别。