迟发性婴儿型脊髓性肌萎缩，II型Late infantile spinal muscular atrophy, Type II

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8B61.1

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索引词Late infantile spinal muscular atrophy, Type II、迟发性婴儿型脊髓性肌萎缩，II型、2型SMA[脊髓性肌萎缩]、中间型SMA[脊髓性肌萎缩]、迟发性婴儿型SMA[脊髓性肌萎缩]，II型、中间型脊髓性肌萎缩

同义词Intermediate type spinal muscular atrophy、intermediate type SMA - [spinal muscular atrophy]、late infantile SMA - [spinal muscular atrophy], Type II、type 2 SMA - [spinal muscular atrophy]

别名2型SMA、中间型SMA、迟发性婴儿型SMA，II型

迟发性婴儿型脊髓性肌萎缩，II型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：SMN1基因第7号外显子纯合缺失。
- 临床表现：6到18个月大时出现进行性的肌肉无力和萎缩，能够无支撑地坐立但无法站立或行走。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 四肢近端肌肉无力，活动能力显著降低（如爬行困难、翻身缓慢）。
  - 呼吸肌无力，表现为呼吸急促、呼吸费力。
  - 吞咽困难，易发生呛咳和吸入性肺炎。
  - 长期缺乏自主活动导致关节僵硬和挛缩。
- 电生理检查：
  - 神经传导速度减慢，远端潜伏期延长。
  - 肌电图显示失神经支配特征，如纤颤电位、正锐波。
- 影像学表现：
  - X线检查可能显示骨骼发育异常，如脊柱侧弯、髋关节脱位。
  - MRI检查显示脊髓前角细胞减少，信号改变。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下三项：
  - 典型临床表现（四肢近端肌肉无力且无法站立或行走）。
  - 电生理检查异常（神经传导速度减慢，肌电图显示失神经支配）。
  - 影像学检查异常（X线或MRI显示骨骼或脊髓异常）。

二、辅助检查

电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）：
  - 判断逻辑：神经传导速度减慢，远端潜伏期延长，提示运动神经元受损。
- 肌电图（EMG）：
  - 判断逻辑：显示失神经支配特征，如纤颤电位、正锐波，支持SMA-II的诊断。
影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：发现骨骼发育异常，如脊柱侧弯、髋关节脱位，支持SMA-II的诊断。
- MRI检查：
  - 异常意义：显示脊髓前角细胞减少，信号改变，进一步支持SMA-II的诊断。
呼吸功能评估：
- 肺功能测试：
  - 异常意义：呼吸肌无力导致肺活量下降，通气功能障碍，支持SMA-II的诊断。
- 夜间血氧饱和度监测：
  - 判断逻辑：夜间血氧饱和度下降，提示呼吸肌无力影响夜间呼吸功能。
吞咽功能评估：
- 吞咽造影检查：
  - 异常意义：发现吞咽困难，易发生呛咳和吸入性肺炎，支持SMA-II的诊断。
遗传咨询与家族史调查：
- 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，有助于诊断和遗传风险评估。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- SMN1基因突变：纯合子缺失是最常见的基因突变类型，直接确诊SMA-II。
- SMN2基因拷贝数：SMN2基因拷贝数的多少可以影响疾病的严重程度。通常，SMN2拷贝数越多，病情越轻。
血液检查：
- C反应蛋白（CRP）：正常或轻度升高，非特异性炎症指标。
- 血常规：白细胞计数正常，排除感染等其他疾病。
肌酸激酶（CK）：
- 异常意义：轻度至中度升高，提示肌肉损伤。
电解质和代谢产物：
- 血钙、磷、镁：正常范围，排除其他代谢性疾病。
- 乳酸：正常范围，排除代谢性肌病。
心电图（ECG）：
- 异常意义：心率不齐，提示心肺功能受累。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测（SMN1基因第7号外显子纯合缺失），结合典型症状及电生理、影像学检查。
辅助检查以电生理检查（神经传导速度、肌电图）、影像学检查（X线、MRI）为主，帮助全面评估病情。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果（如SMN1突变、SMN2拷贝数）和其他辅助检查结果。

权威依据：《美国神经病学会（AAN）关于脊髓性肌萎缩症的诊断和治疗指南》、《欧洲神经病学会联盟（EFNS）关于脊髓性肌萎缩症的诊断和治疗指南》。