迟发性婴儿型脊髓性肌萎缩，II型Late infantile spinal muscular atrophy, Type II

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(8B61.1) 迟发性婴儿型脊髓性肌萎缩，II型的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉无力和运动功能受限：

   • 患儿通常在6至18个月之间开始出现进行性的肌肉无力，主要影响四肢近端肌肉。患儿能够无支撑地坐立，但无法站立或行走（高，70%-90%）。
   • 肌肉力量下降导致活动能力显著降低，表现为爬行困难、翻身缓慢等（高，70%-90%）。

2. 呼吸困难：

   • 由于呼吸肌无力，患儿可能表现出呼吸急促、呼吸费力，尤其是在夜间或劳累后（中，40%-60%）。

3. 吞咽困难：

   • 延髓神经受损可能导致吞咽困难，易发生呛咳和吸入性肺炎（低，20%-40%）。 // 修改依据：SMA II型延髓症状较轻，吞咽困难发生率低于I型（文献支持：Neuromuscul Disord. 2018）

4. 关节挛缩：

   • 长期缺乏自主活动，容易导致关节僵硬和挛缩，特别是髋关节和膝关节（低，20%-40%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 疲劳、体重增长缓慢（少见，5%-10%）。 // 修改依据：发热非SMA直接症状，可能继发于吸入性肺炎，故删除

2. 心肺功能障碍：

   • 心肺功能减弱，如心率不齐、肺部感染（少见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉萎缩：

   • 四肢近端肌肉体积减小，肌纤维直径减小（高，70%-90%）。
   • 肌肉组织中的脂肪浸润和纤维化（高，70%-90%）。

2. 肌张力减低：

   • 患儿的肌张力明显减低，特别是在四肢近端肌肉（高，70%-90%）。

3. 反射减弱：

   • 深腱反射减弱或消失，尤其是下肢（高，70%-90%）。

4. 呼吸肌受累：

   • 膈肌和肋间肌无力，导致呼吸运动减弱（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 关节畸形：

   • 由于长期肌肉无力和关节活动减少，可能出现关节畸形，如髋关节脱位（低，20%-40%）。

2. 脊柱侧弯：

   • 由于肌肉力量不平衡，可能出现脊柱侧弯（中，40%-60%）。 // 修改依据：SMA II型脊柱侧弯发生率较高（文献支持：J Child Neurol. 2014）

3. 心肺功能异常：

   • 心肺功能检查可能显示心脏功能减弱和肺功能障碍（少见，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • SMN1基因突变：纯合子缺失是最常见的基因突变类型（检出率：约90%-95%）。
   • SMN2基因拷贝数：SMN2基因拷贝数的多少可以影响疾病的严重程度（检出率：约90%-95%）。

2. 电生理检查：

   • 神经传导速度（NCV）：通常正常或轻度异常，无明显传导阻滞（异常率：约10%-20%）。 // 修改依据：SMA为前角细胞病变，NCV一般正常（文献支持：Ann Neurol. 1995）
   • 肌电图（EMG）：显示失神经支配特征，如纤颤电位、正锐波（异常率：约80%-90%）。

3. 影像学表现：

   • X线检查：可能显示骨骼发育异常，如脊柱侧弯、髋关节脱位（异常率：约50%-70%）。
   • MRI检查：脊髓前角细胞减少，信号改变（异常率：约50%-70%）。

注：迟发性婴儿型脊髓性肌萎缩，II型的临床表现因个体差异而异，病情进展速度和严重程度也有所不同。早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量至关重要。