局限性脊髓性肌萎缩Localised spinal muscular atrophy

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编码8B61.4

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关键词

索引词Localised spinal muscular atrophy、局限性脊髓性肌萎缩、局限性SMA[脊髓性肌萎缩]、脊肌萎缩症远端型、远端HMN[遗传性运动神经病]、远端遗传性运动神经病、远端遗传性运动神经病，常染色体显性遗传、远端HMN - [遗传性运动神经病]常染色体显性遗传、远端脊肌萎缩症，常染色体显性遗传、常染色体显性遗传良性远端脊肌萎缩症、常染色体显性遗传性先天性良性脊髓性肌萎缩、远端遗传性运动神经病1型、DHMN1[远端遗传性运动神经病1型]、2型远端遗传性运动神经病、DHMN2[远端遗传性运动神经病2型]、远端遗传性运动神经病5型、DHMN5[远端遗传性运动神经病5型]、远端遗传性运动神经病7型、DHMN7[远端遗传性运动神经病7型]、远端遗传性运动神经病，常染色体隐性遗传、远端HMN[遗传性运动神经病]常染色体隐性遗传、远端脊髓性肌萎缩，常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传性下运动神经元病，儿童期发病、dSMA4[常染色体隐性遗传远端脊肌萎缩症4型]、常染色体隐性遗传远端脊肌萎缩症4型、远端遗传性运动神经病3型和4型、dSMA3和dSMA4[远端遗传性运动神经病3型和4型]、远端遗传性运动神经病，Jerash型、远端脊肌萎缩症2型、脊肌萎缩症伴呼吸窘迫、SMARD[脊肌萎缩症伴呼吸窘迫]、远端遗传性运动神经元病6型、严重的婴儿轴索性神经病伴呼吸衰竭、X连锁远端遗传性运动神经病、X连锁远端HMN、X连锁远端脊肌萎缩症、肩胛腓型脊肌萎缩症、SPSMA[肩胛腓型脊肌萎缩症]、面肩肱型脊肌萎缩症、FSHSMA[面肩肱型脊肌萎缩症]、面肩肱型脊肌萎缩症伴感觉缺失、Davidenkow病、肩肱型脊肌萎缩症、眼咽型脊肌萎缩症、琉球型脊肌萎缩症、脊髓延髓肌萎缩症、Kennedy病、肯尼迪病

同义词localised SMA - [spinal muscular atrophy]

缩写LSMA、SMA

别名局部脊髓性肌萎缩、局部SMA、远端型脊肌萎缩、远端遗传性运动神经病2型、远端脊肌萎缩、脊肌萎缩伴呼吸窘迫、X连锁远端脊肌萎缩、肩胛腓型脊肌萎缩、面肩肱型脊肌萎缩、面肩肱型脊肌萎缩伴感觉缺失、眼咽型脊肌萎缩、脊髓延髓肌萎缩

(8B61.4)局限性脊髓性肌萎缩的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

局部肌肉无力和萎缩：
- 患者通常会感到某一肢体或特定区域的肌肉力量减弱，如单臂、手部小肌肉群等。这种无力感可能逐渐加重，但进展相对缓慢（常见，70%-90%）。
运动功能障碍：
- 由于特定肌肉群受累，患者在进行精细动作时可能会遇到困难，例如手指活动受限、握力减退等（常见，60%-80%）。
轻微的肌束颤动：
- 在一些病例中，患者可能会感觉到受影响区域的肌肉出现轻微的颤动或抽搐现象，尤其是在休息状态下更为明显（较少见，10%-30%）。

其他可能症状

疼痛：
- 部分患者可能会报告受累部位有轻度到中度的不适或疼痛感，但这并不是该病的主要特征（较少见，10%-20%）。
感觉异常：
- 极少数情况下，患者可能会主诉受影响区域有麻木或其他感觉改变的情况，但这些症状通常不显著（罕见，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

局部肌肉萎缩：
- 医生检查时可发现患侧肢体存在明显的体积缩小，特别是手部小肌肉群及前臂区域最为显著（常见，80%-90%）。
腱反射减弱或消失：
- 受累区域的深腱反射通常会有所下降，甚至完全消失，这是下运动神经元受损的重要标志之一（常见，70%-80%）。
肌电图异常：
- EMG检查显示典型的慢性失神经改变，如运动单位动作电位时限延长、波幅增高及多相波增多，偶见纤颤电位（高，80%-90%）。

非典型体征

感觉功能正常：
- 尽管存在肌肉无力和萎缩，但患者的痛觉、温度觉及触觉等功能一般保持完好（常见，90%-100%）。
无上运动神经元体征：
- 与全身性SMA不同，局限性SMA患者通常不会表现出锥体束征阳性表现，如巴宾斯基征阴性（常见，95%-100%）。

实验室与影像学特征

基因检测：
- 通过分子遗传学方法可能识别出某些致病突变，但多数病例的遗传学机制尚未完全明确（检出率因亚型而异）。非SMN1基因变异可能与部分病例相关。
神经影像学：
- MRI或CT扫描可能显示轻度脊髓前角细胞萎缩，但多数情况下影像学检查结果并无特异性改变（异常率：约10%-20%）。
电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）测定常显示正常结果，而针极肌电图则揭示典型的失神经支配特征（异常率：约80%-90%）。

注：临床表现因个体差异及具体亚型不同而有所区别。局限性脊髓性肌萎缩的病情发展较为缓慢，多数患者经过数年后趋于稳定。对于疑似病例，建议尽早进行详细评估并咨询专业医生以获得准确诊断。