其他特指的继发性舞蹈病Other specified Secondary Chorea

更新时间：2025-06-19 02:18:05

其他特指的继发性舞蹈病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

金标准（确诊依据）：

• 明确病因确认：通过实验室、影像学或病理学检查证实存在可导致舞蹈病的特定继发疾病（如甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、获得性肝脑变性等）。

必须条件（核心诊断依据）：

1. 舞蹈样运动特征：

• 存在不规则、无目的、短暂的不自主运动（累及面部、肢体或躯干）。

2. 继发性病因证据：

• 实验室或影像学证实存在代谢紊乱（如甲状腺功能异常）、自身免疫疾病（如抗NMDA受体抗体阳性）、药物暴露史或结构性脑损伤。

支持条件（辅助诊断依据）：

1. 临床表现关联性：

• 舞蹈样动作与潜在病因在时间上存在明确关联（如舞蹈病出现在甲状腺危象后1-4周）。

2. 神经功能异常：

• 肌张力减低（肌电图显示主动肌-拮抗肌协同失调）或协调能力下降（Berg平衡量表评分<40）。

3. 排除性标准：

• 基因检测排除亨廷顿病（HTT基因CAG重复序列<36次）及原发性遗传性舞蹈病。

阈值标准：

• 确诊：满足"金标准" + "必须条件"中全部两项。
• 高度疑似：满足"必须条件" + ≥2项"支持条件"。

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二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[神经生理学检查] B --> B1(血清甲状腺功能) B --> B2(自身抗体谱) B --> B3(血铜蓝蛋白/尿铜) B --> B4(血氨/肝功能) C --> C1(头颅MRI) C --> C2(18F-FDG PET) D --> D1(脑电图EEG) D --> D2(肌电图EMG)

判断逻辑：

1. 实验室检查：

• 甲状腺功能（TSH↓, FT4↑）：若异常，指向甲状腺机能亢进相关舞蹈病，需结合抗甲状腺抗体（如TRAb）。
• 自身抗体谱（抗NMDA受体抗体+）：阳性提示自身免疫性脑炎，需与脑脊液白细胞增多关联分析。
• 铜代谢指标：血铜蓝蛋白<200 mg/L + 24h尿铜>100 μg，支持威尔逊病诊断。

2. 影像学检查：

• 头颅MRI：
• T2加权像基底节高信号 → 提示代谢性或免疫性损伤（如肝性脑病）。
• 无异常信号 → 需结合PET评估代谢活性（基底节FDG摄取增高提示炎症）。
• 18F-FDG PET：基底节区高代谢 → 支持自身免疫或感染性病因。

3. 神经生理学检查：

• EEG：弥漫性慢波（θ/δ波）→ 提示脑病背景，需排除癫痫性运动。
• EMG：主动肌-拮抗肌协同失调 → 验证舞蹈样运动的电生理特征。

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三、实验室参考值及异常意义

检查项目	正常参考值	异常意义	处理建议
TSH	0.4-4.0 mIU/L	↓ 提示甲亢性舞蹈病 → 需查FT4/TRAb	抗甲状腺药物 + β受体阻滞剂
抗NMDA受体抗体	阴性（滴度<1:10）	阳性 → 自身免疫性脑炎	IVIG/血浆置换 + 免疫抑制剂
血氨	11-35 μmol/L	↑ >100 μmol/L → 肝性脑病相关舞蹈病	乳果糖 + 利福昔明 + 限蛋白饮食
24h尿铜	15-60 μg/24h	↑ >100 μg → 威尔逊病可能	青霉胺驱铜治疗
CRP	<5 mg/L	↑ >50 mg/L → 提示活动性炎症（如SLE）	排查感染源 + 免疫调节
脑脊液白细胞	0-5个/μL	↑ >5个/μL → 提示感染/自身免疫性脑炎	脑脊液病原体PCR + 抗体检测

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四、总结

• 诊断核心：病因确认是金标准，需结合舞蹈样运动特征及实验室/影像学证据。
• 检查策略：
• 首选甲状腺功能、自身抗体、头颅MRI排除常见病因。
• 病因不明时扩展至铜代谢、血氨及PET检查。
• 关键鉴别：需严格排除亨廷顿病（基因检测）及药物性舞蹈病（详细用药史）。

参考文献：

1. ICD-11临床指南：运动障碍疾病（WHO, 2023）
2. Movement Disorder Society循证指南：继发性舞蹈病（2024）
3. Lancet Neurology：自身免疫性脑炎的诊断标准（2023）