进行性核上性麻痹Progressive supranuclear palsy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A00.10

路径

08 神经系统疾病

关键词

索引词Progressive supranuclear palsy、进行性核上性麻痹、Steele-Richardson-Olszewksi综合征、非典型进行性核上性麻痹、进行性核上性麻痹-皮质基底节综合征、进行性核上性麻痹-帕金森综合征、进行性核上性麻痹-进行性非流利性失语、进行性核上性麻痹-单纯性运动障碍伴冻结步态、典型进行性核上性麻痹

同义词Steele-Richardson-Olszewksi syndrome

缩写PSP

别名理查德森病、橄榄脑桥小脑萎缩症、橄榄体桥脑小脑萎缩

进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy, PSP）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：符合以下核心症状和体征中的至少2项，并排除其他可能的病因。
  1. 眼球运动障碍：特别是向下凝视困难，垂直凝视受限。
  2. 姿势不稳和易跌倒：站立或行走时极易失去平衡，常向后倾倒。
  3. 运动障碍：类似帕金森病的症状，如肢体僵硬、动作迟缓。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 认知功能受损：记忆力衰退、注意力分散等问题。
- 行为/心理改变：情绪波动大、社交能力下降甚至抑郁倾向。
- 言语障碍：语言交流障碍，表现为发音不清。
- 自主神经功能障碍：尿急、尿潴留、尿失禁、便秘、勃起功能障碍等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意2项，并结合影像学特征（如中脑萎缩和“蜂鸟征”），可以确诊PSP。
- 若仅有1项“必须条件”，则需结合多项“支持条件”及其他辅助检查结果综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：
- 头部MRI：
  - 异常意义：显著的中脑萎缩，在矢状位扫描中可发现典型的“蜂鸟征”。
  - 判断逻辑：中脑结构变形是PSP的典型影像学特征之一，有助于与其他神经系统疾病鉴别。
神经心理学评估：
- 认知功能测试：
  - 异常意义：全面性痴呆状态，表现为记忆力减退、注意力分散等问题。
  - 判断逻辑：评估患者的认知功能水平，有助于区分PSP和其他类型的痴呆症。
眼科检查：
- 眼动追踪：
  - 异常意义：垂直凝视障碍，特别是向下凝视困难。
  - 判断逻辑：详细的眼球运动检查可以进一步确认PSP的诊断。
运动功能评估：
- 步态分析：
  - 异常意义：步态不稳和平衡紊乱，双下肢相对较重，膝盖僵硬。
  - 判断逻辑：通过步态分析评估患者的运动功能，有助于识别PSP特有的运动障碍。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：
- 常规血检：
  - 异常意义：一般无特异性异常，但可以排除其他可能的病因。
  - 判断逻辑：用于排除感染、代谢性疾病等其他原因引起的类似症状。
脑脊液检查：
- tau蛋白检测：
  - 异常意义：tau蛋白异常磷酸化现象，形成神经纤维缠结。
  - 判断逻辑：虽然不是特异性指标，但高水平的tau蛋白可以支持PSP的诊断。
多巴胺能系统功能评估：
- 多巴胺转运体显像：
  - 异常意义：纹状体对18F-多巴摄取减少及D2受体密度降低。
  - 判断逻辑：评估多巴胺能系统的功能状态，有助于区分PSP和其他帕金森综合征。
胆碱能系统功能评估：
- 胆碱乙酰转移酶活性测定：
  - 异常意义：胆碱乙酰转移酶活性降低。
  - 判断逻辑：评估胆碱能神经元的功能状态，有助于理解PSP的病理生理机制。

四、总结

确诊核心依赖于临床表现（尤其是眼球运动障碍、姿势不稳和运动障碍）以及影像学特征（中脑萎缩和“蜂鸟征”）。
辅助检查包括神经心理学评估、眼科检查、运动功能评估，以及脑脊液和血液检查，用于支持诊断并排除其他可能的病因。
实验室异常意义主要集中在tau蛋白检测和多巴胺能、胆碱能系统的功能评估，这些指标有助于理解PSP的病理生理机制。

权威依据：《国际帕金森病和运动障碍学会（MDS）进行性核上性麻痹诊断标准》、《美国神经病学杂志》、《神经病学年鉴》。