钠通道病性自主神经病Autonomic neuropathy due to sodium channelopathies

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钠通道病性自主神经病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 心血管系统症状：

   • 直立性低血压：从坐位或躺卧位转为站立时出现头晕（常见，70%-90%），严重时可伴晕厥（较常见，30%-50%）。
   • 心率异常：静息心率增快（>100次/分），活动后心率反应迟钝（常见，60%-80%）。

2. 消化系统问题：

   • 胃轻瘫：胃排空延迟，导致早饱、恶心、餐后呕吐（常见，50%-70%）。
   • 肠道动力障碍：交替性便秘与腹泻（常见，40%-60%）。

3. 泌尿生殖系统症状：

   • 膀胱功能障碍：尿潴留（排尿困难）或急迫性尿失禁（较常见，30%-50%）。
   • 性功能障碍：男性勃起功能障碍，女性性唤起障碍（较常见，20%-40%）。

4. 皮肤与汗腺症状：

   • 无汗症或多汗症：局部或全身性出汗异常（常见，50%-70%）。
   • 温度不耐受：对冷热环境适应能力下降（较常见，30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 慢性疲劳：非劳累相关的持续性疲倦（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心血管系统体征：

   • 直立性低血压：站立3分钟内收缩压下降≥20mmHg或舒张压下降≥10mmHg（常见，70%-90%）。
   • 静息心动过速：卧位心率持续>100次/分（常见，60%-80%）。

2. 消化系统体征：

   • 胃排空延迟：核素扫描显示4小时胃残留率>10%（常见，50%-70%）。
   • 肠鸣音异常：听诊示肠鸣音减弱或亢进（常见，40%-60%）。

3. 泌尿生殖系统体征：

   • 残余尿量增加：导尿或超声显示排尿后残余尿量>100ml（较常见，30%-50%）。

4. 皮肤与汗腺体征：

   • 泌汗功能异常：定量泌汗轴突反射测试（QSART）显示局部无汗或多汗（常见，50%-70%）。

非典型体征

1. 其他系统体征：
   • 呼吸性窦性心律不齐消失：深呼吸时心率变异性<15次/分（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • SCN10A等基因突变：通过全外显子测序检测到致病性变异（阳性率：约50%-70%）。

2. 电生理检查：

   • 小纤维神经病变：皮肤活检显示表皮内神经纤维密度降低（阳性率：约50%-70%）。

3. 自主神经功能测试：

   • Valsalva试验：Ⅱ期血压恢复延迟，Ⅳ期过度升压（阳性率：约60%-80%）。

4. 影像学检查：

   • 心脏MRI：偶见心肌纤维化或左心室肥厚（阳性率：约10%-20%）。

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参考文献：《国际疾病分类第十一版》（ICD-11），默沙东诊疗手册《自主神经病》章节，及《Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry》相关综述。