脊肌萎缩症Spinal muscular atrophy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Spinal muscular atrophy
同义词SMA - [spinal muscular atrophy]、SMA[脊髓性肌萎缩]
症状（主观感受）
典型症状
- 肌无力：
- 通常表现为对称性的肌无力，从近端肌肉开始，逐渐向远端扩展。患者常感到四肢无力、难以进行日常活动（如抬手、站立、行走等）。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 肌萎缩：
- 患者可自觉肌肉体积减小，特别是上肢和下肢的近端肌肉。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 运动功能障碍：
- 患者可能难以完成精细动作（如扣纽扣、写字）或大动作（如爬楼梯、跑步）。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 吞咽困难：
- 患者可能出现吞咽困难，导致进食和饮水时呛咳。
- 出现几率：中（40%-60%）
- 呼吸困难：
- 呼吸肌受累可能导致呼吸困难，特别是在夜间或平躺时更为明显。
- 出现几率：中（40%-60%）
其他可能症状
- 全身性疲劳：
- 患者可能感到持续的疲劳感，影响日常生活。
- 出现几率：低（10%-30%）
- 关节僵硬：
- 长期肌无力和缺乏活动可能导致关节僵硬。
- 出现几率：低（10%-30%）
- 脊柱侧弯：
- 由于肌肉无力，患者可能因姿势代偿而自觉背部不对称或活动受限。
- 出现几率：中（40%-60%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌无力和肌萎缩：
- 体检时可见明显的肌肉无力和萎缩，尤其是四肢近端肌肉。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 肌束震颤：
- 肌肉在静息状态下可能出现细微的颤动（需结合肌电图确认）。
- 出现几率：中（40%-60%）
- 腱反射减弱或消失：
- 受累肌肉的腱反射显著减弱或完全消失。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 肌肉张力降低：
- 患者的肌肉张力明显下降，触诊时感觉松弛。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 步态异常：
- 患者可能出现蹒跚步态、跌倒倾向或无法独立行走。
- 出现几率：中（40%-60%）
非典型体征
- 关节畸形：
- 由于长期肌肉无力和缺乏活动，患者可能出现关节畸形。
- 出现几率：低（10%-30%）
- 皮肤变化：
- 长期卧床或坐轮椅的患者可能出现压疮等皮肤问题。
- 出现几率：低（10%-30%）
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- SMN1基因突变：通过基因检测可以明确诊断SMA，发现SMN1基因缺失或突变。
- 检出率：高（约95%-100%）
- 肌电图（EMG）：
- 显示慢性神经源性损害，包括纤颤电位和正锐波。
- 异常率：高（约90%-95%）
- 肌肉活检：
- 显示肌纤维群组萎缩、大小不一及脂肪浸润（神经源性改变）。
- 异常率：高（约90%-95%）
- 影像学检查：
- MRI：显示脊髓前角细胞减少，脊髓萎缩。
- 异常率：中（约60%-80%）
- X线：显示骨骼畸形，如脊柱侧弯。
- 异常率：中（约40%-60%）
注：临床表现因SMA的具体类型（I型、II型、III型、IV型）及患者的个体差异而异。不同类型的SMA在发病年龄、病情进展速度及预后方面有显著差异。上述出现几率为一般情况下的估计值，具体情况需结合患者的临床表现和相关检查结果综合判断。