未特指的遗传性运动和感觉神经病Unspecified Hereditary motor and sensory neuropathy

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未特指的遗传性运动和感觉神经病 (8C20.Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 下肢远端无力和肌张力下降：

   • 主要表现为双下肢远端对称性的无力，尤其是小腿前侧肌肉群（导致高弓足/爪形趾）（常见，70%-90%）。
   • 随着病情进展，可能向上蔓延至大腿甚至躯干（较少见，10%-30%）。

2. 感觉异常：

   • 轻触觉、痛温觉及振动觉减弱（常见，70%-90%）。
   • 本体感觉可能轻度减退（常见，50%-70%）。

3. 反射减弱或消失：

   • 踝反射最早消失（常见，70%-90%）。
   • 随后可能是膝腱反射减弱（常见，50%-70%）。

4. 步态异常：

   • 由于腓肠肌和胫前肌力量不平衡所致，患者出现跨阈步态（垂足步态）（常见，70%-90%）。

其他可能症状

1. 自主神经系统受累：
   • 出汗异常、体位性低血压等问题（较少见，5%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉萎缩：

   • 远端肌肉神经源性萎缩，特别是小腿前侧肌肉群（常见，70%-90%）。
   • 伴随结缔组织增生替代现象（常见，70%-90%）。

2. 高弓足/爪形趾：

   • 由于腓肠肌和胫前肌力量不平衡所致（常见，70%-90%）。

3. 感觉障碍：

   • 轻触觉、痛温觉及振动觉减弱（常见，70%-90%）。
   • 本体感觉可能轻度减退（常见，50%-70%）。

4. 反射减弱或消失：

   • 踝反射最早消失（常见，70%-90%）。
   • 随后可能是膝腱反射减弱（常见，50%-70%）。

非典型体征

1. 自主神经系统受累：
   • 出汗异常、体位性低血压等（较少见，5%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 电生理检查：

   • 神经传导速度减慢：提示髓鞘病变（常见，70%-90%）。
   • 动作电位波幅降低：提示轴索损害（常见，70%-90%）。

2. 神经活检：

   • 显示不同程度的有髓纤维减少、薄髓或无髓纤维比例增加（常见，70%-90%）。
   • 可见到洋葱球样改变、轴索变性等病理标志（常见，50%-70%）。

3. 影像学表现：

   • MRI：可见到肌肉萎缩区域的信号改变（常见，50%-70%）。
   • 超声：可以辅助评估肌肉萎缩程度（常见，50%-70%）。

4. 基因检测：

   • 可能涉及多个基因位点，如PMP22、MFN2、GJB1、MPZ等（阳性率：约50%-70%）。

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总结

未特指的遗传性运动和感觉神经病（8C20.Z）主要表现为慢性进行性的周围神经损害，影响肢体远端的运动和感觉功能。典型的临床表现包括下肢远端无力、感觉异常、反射减弱或消失以及步态异常。实验室和影像学检查有助于诊断和评估病情。

参考文献来源于《中华医学会神经病学分会》、《中国罕见病诊疗指南》等权威医学资料。