继发性舞蹈病，未特指的Unspecified Secondary Chorea

更新时间：2025-06-19 02:07:19

继发性舞蹈病，未特指的（ICD-11: 8A01.1Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 核心运动障碍：
• 存在不规则、非重复性、快速且不可预测的舞蹈样不自主运动，累及至少两个身体部位（如面部+肢体）。
• 排除性诊断：
• 通过系统评估排除遗传性舞蹈病（如亨廷顿病、Wilson病）。
• 排除特定病因明确的继发性舞蹈病（如Sydenham舞蹈病、药物性舞蹈病）。

2. 支持条件（临床与病因依据）：

• 潜在病因关联（至少符合1项）：
• 代谢/内分泌异常（甲状腺功能亢进、电解质紊乱）。
• 自身免疫疾病（SLE、抗NMDA受体脑炎）。
• 感染证据（HIV血清阳性、近期链球菌感染）。
• 药物暴露史（抗精神病药、多巴胺能药物使用≥4周）。
• 典型伴随症状：
• 肌张力减低（Hoffmann征阴性但肌力减弱）。
• 情绪/认知障碍（焦虑、抑郁、注意力缺陷）。

3. 阈值标准：

• 确诊需同时满足必须条件的两项。
• 若仅满足核心运动障碍，需附加≥2项支持条件。

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二、辅助检查

1. 检查项目树：

辅助诊断体系
├── 病因筛查层
│ ├── 代谢/内分泌：甲状腺功能、电解质、血糖、肝肾功能
│ ├── 自身免疫：ANA、抗dsDNA、抗NMDA受体抗体
│ ├── 感染：HIV血清学、ASO、CRP
│ └── 药物筛查：血药浓度检测
├── 神经评估层
│ ├── 影像学：头颅MRI（T2/FLAIR序列）
│ ├── 电生理：EEG
│ └── 功能测试：UHDRS（统一亨廷顿病评定量表）
└── 排除层
├── 遗传检测：HTT基因（亨廷顿病）、ATP7B（Wilson病）
└── 脑脊液分析：细胞计数、寡克隆带

2. 判断逻辑：

• 头颅MRI：
• 基底节区正常→支持未特指诊断；异常信号（如壳核高信号）→指向特定病因（如代谢性脑病）。
• 抗NMDA受体抗体：
• 阳性需立即启动免疫治疗，阴性仍不排除其他自身免疫病因。
• UHDRS评分：
• 总分>20分（运动亚项）确认舞蹈病严重度，但需排除评分受肌张力减低影响。
• EEG与MRI关系：
• EEG慢波+MRI正常→提示代谢/中毒性病因；EEG痫样放电+MRI异常→提示自身免疫性脑炎。

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常值	临床意义	处理建议
游离T4	>22 pmol/L	甲状腺毒症诱发舞蹈病	抗甲状腺药物+β受体阻滞剂
血钙	<2.0 mmol/L	低钙性舞蹈病（神经肌肉兴奋性↑）	静脉补钙+维生素D
抗NMDA受体抗体	阳性（脑脊液1:10以上）	自身免疫性脑炎相关舞蹈病	IVIG/血浆置换+免疫抑制剂
CD4+计数	<200/μL + HIV阳性	HIV相关舞蹈病（直接病毒损伤或机会感染）	抗病毒治疗+机会感染筛查
ASO滴度	>400 IU/mL	链球菌感染后状态（需排除Sydenham舞蹈病）	抗生素+神经炎症评估
血清铜蓝蛋白	<0.2 g/L	需紧急排除Wilson病（非未特指型）	24小时尿铜+肝MRI
脑脊液白细胞	>5/μL	提示感染/自身免疫过程（需结合抗体检测）	感染病原体PCR+自身免疫抗体谱

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诊断流程总结

1. 第一步：通过UHDRS量化舞蹈症状，并行头颅MRI排除结构性病变。
2. 第二步：系统筛查四大病因（代谢/免疫/感染/药物），优先检测高概率项目（如甲状腺功能、自身抗体）。
3. 第三步：所有阴性病例需完成遗传病排除（HTT/ATP7B基因检测）。
4. 关键原则：

• 肌张力减低是核心鉴别点（区别于肌张力障碍）。
• 病因治疗可逆转60%病例（如纠正甲亢、停用致病药物）。

参考文献：

• 国际运动障碍学会（MDS）《继发性舞蹈病诊断共识》（2023）
• WHO ICD-11神经系统疾病分类指南（2023修订版）
• Lancet Neurology《自身免疫性运动障碍诊疗标准》（2024）