未特指的脊肌萎缩症Unspecified Spinal muscular atrophy

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未特指的脊肌萎缩症（8B61.Z）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 肌无力：
   • 患者通常表现为四肢近端（肩部、髋部）对称性肌无力，双上肢症状常早于下肢出现，呈进行性加重（70%-90%）。
2. 肌肉萎缩：
   • 患者自觉手部、前臂及肩胛带肌肉体积进行性减小，伴肌力下降（60%-80%）。
3. 吞咽困难：
   • 延髓运动神经元受累时，可能出现吞咽费力或呛咳，多见于疾病进展期（30%-50%）。

其他可能症状

1. 呼吸困难：
   • 呼吸肌（膈肌、肋间肌）受累可导致劳力性呼吸困难，严重时需辅助通气（20%-40%）。
2. 易疲劳：
   • 肌肉耐力下降，轻微活动后即感疲劳（40%-60%）。
3. 关节活动受限：
   • 长期肌无力可能继发关节活动范围减小，而非直接引起疼痛（20%-40%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 近端肌无力：
   • 徒手肌力测试显示肩外展、屈髋等近端动作肌力下降（MRC分级3-4级）（80%-90%）。
2. 肌容积减少：
   • 视诊及触诊可见肩胛骨翼状突出、手掌骨间肌凹陷等特征性萎缩表现（60%-80%）。
3. 腱反射减弱：
   • 深腱反射（肱二头肌、膝反射）普遍减弱或消失，与下运动神经元损害一致（70%-90%）。

非典型体征

1. 脊柱畸形：
   • 躯干肌无力可能导致进行性脊柱侧弯或后凸（30%-50%）。
2. 呼吸功能减退：
   • 肺功能检测显示最大吸气压（MIP）和肺活量（VC）下降（20%-40%）。
3. 舌肌颤动：
   • 延髓受累时可观察到舌肌纤颤（10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • 约95%的典型脊肌萎缩症患者存在SMN1基因纯合缺失，但未特指型可能包含非SMN1相关亚型（需结合临床）。
2. 神经电生理检查：
   • 肌电图显示广泛神经源性损害（纤颤电位、运动单位电位时限增宽），感觉神经传导正常（80%-95%）。
3. 影像学表现：
   • MRI可见脊髓变细（前角细胞丢失所致），但缺乏特异性；骨骼X线可辅助评估脊柱畸形（30%-50%）。

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注：未特指的脊肌萎缩症需排除其他明确病因（如SMN1基因阴性者应排查SMA-LED、DYNC1H1突变等）。肌束震颤并非本病核心体征，若显著存在需警惕运动神经元病其他亚型。数据参照2021年《脊肌萎缩症多学科管理专家共识》及UpToDate临床数据库更新。

参考文献：