未特指的脊肌萎缩症Unspecified Spinal muscular atrophy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Spinal muscular atrophy、未特指的脊肌萎缩症、脊肌萎缩症、SMA[脊髓性肌萎缩]
别名进行性脊肌萎缩症、婴儿型脊肌萎缩症、中间型脊肌萎缩症、少年型脊肌萎缩症、成年型脊肌萎缩症
未特指的脊肌萎缩症（8B61.Z）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌无力：
- 患者通常表现为四肢近端（肩部、髋部）对称性肌无力，双上肢症状常早于下肢出现，呈进行性加重（70%-90%）。
- 肌肉萎缩：
- 患者自觉手部、前臂及肩胛带肌肉体积进行性减小，伴肌力下降（60%-80%）。
- 吞咽困难：
- 延髓运动神经元受累时，可能出现吞咽费力或呛咳，多见于疾病进展期（30%-50%）。
其他可能症状
- 呼吸困难：
- 呼吸肌（膈肌、肋间肌）受累可导致劳力性呼吸困难，严重时需辅助通气（20%-40%）。
- 易疲劳：
- 肌肉耐力下降，轻微活动后即感疲劳（40%-60%）。
- 关节活动受限：
- 长期肌无力可能继发关节活动范围减小，而非直接引起疼痛（20%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 近端肌无力：
- 徒手肌力测试显示肩外展、屈髋等近端动作肌力下降（MRC分级3-4级）（80%-90%）。
- 肌容积减少：
- 视诊及触诊可见肩胛骨翼状突出、手掌骨间肌凹陷等特征性萎缩表现（60%-80%）。
- 腱反射减弱：
- 深腱反射（肱二头肌、膝反射）普遍减弱或消失，与下运动神经元损害一致（70%-90%）。
非典型体征
- 脊柱畸形：
- 躯干肌无力可能导致进行性脊柱侧弯或后凸（30%-50%）。
- 呼吸功能减退：
- 肺功能检测显示最大吸气压（MIP）和肺活量（VC）下降（20%-40%）。
- 舌肌颤动：
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 约95%的典型脊肌萎缩症患者存在SMN1基因纯合缺失，但未特指型可能包含非SMN1相关亚型（需结合临床）。
- 神经电生理检查：
- 肌电图显示广泛神经源性损害（纤颤电位、运动单位电位时限增宽），感觉神经传导正常（80%-95%）。
- 影像学表现：
- MRI可见脊髓变细（前角细胞丢失所致），但缺乏特异性；骨骼X线可辅助评估脊柱畸形（30%-50%）。
注：未特指的脊肌萎缩症需排除其他明确病因（如SMN1基因阴性者应排查SMA-LED、DYNC1H1突变等）。肌束震颤并非本病核心体征，若显著存在需警惕运动神经元病其他亚型。数据参照2021年《脊肌萎缩症多学科管理专家共识》及UpToDate临床数据库更新。
参考文献：