囊性纤维化Cystic fibrosis
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
同义词mucoviscidosis、CF - [cystic fibrosis]、cystic fibrosis nos、fibrocystic disease、fibrocystic disease of the pancreas、mucoviscidosis of pancreas、nonproliferative fibrocystic disease、pancreatic cystic fibrosis、CF[囊性纤维化]、囊性纤维化NOS、纤维囊性病、胰腺纤维囊性病、胰腺黏液粘滞病、非增生性纤维囊性病、胰腺囊性纤维化、囊性纤维化
囊性纤维化的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 汗液氯化物水平检测：汗液氯化物水平>60 mmol/L。这是囊性纤维化的金标准，通常在两次独立的汗液试验中均需阳性。
- CFTR基因突变检测：检测到两个已知的CFTR基因突变。常见的突变包括ΔF508突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 呼吸系统症状：慢性咳嗽、咳痰、反复肺部感染、喘息、呼吸困难。
- 消化系统症状：脂肪泻、腹痛、体重增长缓慢、黄疸。
- 其他表现：生长迟缓、男性不育、女性生育力低下、杵状指、皮肤干燥、骨质疏松等。
- 家族史：有囊性纤维化家族史或携带者父母。
- 新生儿筛查：新生儿筛查结果异常，提示可能为囊性纤维化。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无汗液氯化物检测或基因检测结果，需结合以下条件：
- 典型临床表现至少两项。
- 伴有家族史或其他相关实验室检查异常（如胰酶水平降低、肝功能异常）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线/CT：
- 判断逻辑：显示支气管扩张、肺纹理增粗、肺实变等异常，有助于评估肺部病变程度和并发症。
- 腹部超声/CT：
- 判断逻辑：可见胰腺形态异常、肝硬化等，有助于评估消化系统受累情况。
- 肺功能测试：
- FEV1/FVC比值下降：
- 判断逻辑：FEV1/FVC比值下降提示阻塞性通气功能障碍，常见于囊性纤维化患者。
- 电生理检查：
- 鼻电位差测量：
- 判断逻辑：用于评估上皮细胞的离子转运功能，有助于诊断CFTR功能缺陷。
- 微生物学检查：
- 痰培养：
- 判断逻辑：检出铜绿假单胞菌等常见致病菌，有助于评估肺部感染情况。
三、实验室检查的异常意义
- 汗液氯化物检测：
- 汗液氯化物水平升高（>60 mmol/L）：是确诊囊性纤维化的重要依据之一。
- 血清学检查：
- 胰酶水平降低（如胰蛋白酶、脂肪酶）：
- 异常意义：提示外分泌胰腺功能受损。
- 肝功能异常（如ALT、AST升高）：
- 异常意义：提示肝脏受累。
- CFTR基因检测：
- 检测到两个已知的CFTR基因突变：
- 异常意义：确认囊性纤维化的遗传基础。
- 免疫学检查：
- IgG亚类水平：
- 异常意义：某些患者可能出现IgG亚类水平异常，提示免疫功能受损。
- 营养状态评估：
- 血清维生素A、D、E水平：
- 异常意义：提示脂溶性维生素吸收不良，常见于囊性纤维化患者。
四、总结
- 确诊核心依赖于汗液氯化物水平检测和CFTR基因突变检测，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（胸部X线/CT、腹部超声/CT）、肺功能测试、电生理检查和微生物学检查为主，帮助评估器官受累情况和并发症。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联汗液氯化物水平、胰酶水平、肝功能指标和基因检测结果。
权威依据：《Molecular Biology of the Cell》、《The Lancet Respiratory Medicine》、美国囊性纤维化基金会（Cystic Fibrosis Foundation, CFF）指南。