囊性纤维化Cystic fibrosis

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码CA25

子码范围CA25.0 - CA25.Z

路径

12 呼吸系统疾病

CA20 - CA2Z 某些下呼吸道疾病

CA25 囊性纤维化

关键词

索引词Cystic fibrosis

同义词mucoviscidosis、CF - [cystic fibrosis]、cystic fibrosis nos、fibrocystic disease、fibrocystic disease of the pancreas、mucoviscidosis of pancreas、nonproliferative fibrocystic disease、pancreatic cystic fibrosis、CF[囊性纤维化]、囊性纤维化NOS、纤维囊性病、胰腺纤维囊性病、胰腺黏液粘滞病、非增生性纤维囊性病、胰腺囊性纤维化、囊性纤维化

缩写CF

别名囊纤、纤维囊肿病、胰腺纤维化

囊性纤维化 (CA25) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

呼吸系统症状：

慢性咳嗽：持续性的咳嗽，常伴有咳痰（70%-90%）。
喘息：运动或感染时加重（60%-80%）。
反复肺部感染：年感染频率>2次，常见铜绿假单胞菌等病原体（>90%）。
呼吸困难：随病情进展逐渐恶化（70%-90%）。

消化系统症状：

脂肪泻：大便油腻恶臭，因胰酶缺乏导致（80%-90%）。
腹痛：间歇性或持续性疼痛（30%-50%）。
体重增长缓慢：儿童身高/体重常低于同龄人第10百分位（40%-60%）。
新生儿胎粪性肠梗阻：10%-20%患儿出现（补充遗漏的重要症状）。

其他表现：

生长迟缓：BMI常低于同龄人（30%-50%）。
男性不育：先天性双侧输精管缺失（>98%）。
女性生育力下降：宫颈黏液异常导致受孕困难（约30%）。

其他可能症状

全身伴随症状：

疲劳：与慢性缺氧及营养不良相关（40%-60%）。
脱水倾向：汗液钠/氯浓度升高（>100 mmol/L）。

体征（客观检测结果）

典型体征

呼吸系统体征：

杵状指（趾）：慢性缺氧所致（50%-70%）。
胸部听诊异常：湿啰音、哮鸣音等（80%-90%）。
肺功能测试异常：FEV1进行性下降（确诊时平均FEV1约80%，成年后<50%）。
CT显示支气管扩张：双上肺为主（>90%）。

消化系统体征：

肝脏肿大：伴肝功能异常（20%-40%）。
胰腺脂肪化：影像学显示胰腺回声增强（70%-80%）。
直肠脱垂：儿童患者可见（10%-20%）。

其他系统体征：

皮肤盐结晶：因高盐汗液在皮肤沉积（50%-70%）。
骨质疏松：25岁以上患者骨密度Z值<-2.0（40%-60%）。

非典型体征

鼻部体征：

鼻息肉：伴慢性鼻窦炎（10%-30%）。
鼻黏膜充血：持续鼻塞（30%-50%）。

实验室与影像学特征

病原学检测：

汗液氯化物检测：≥60 mmol/L（敏感性>95%，特异性99%）。

血清学检查：

胰蛋白酶原升高：新生儿筛查指标（>99%患儿阳性）。
维生素A/D/E/K缺乏：脂溶性维生素吸收障碍（60%-80%）。

影像学表现：

胸部CT：马赛克征、支气管壁增厚（敏感性100%）。
腹部MRI：胰腺脂肪替代（70%-80%）。

注：临床表现与CFTR基因突变类型相关：

ΔF508纯合突变患者症状较重
IVS8-5T等变异型可仅有单系统表现确诊需结合基因检测（检出率>99%）。所有疑似病例应转诊至专科中心进行汗液检测和CFTR基因分析。