囊性纤维化Cystic fibrosis

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囊性纤维化 (CA25) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸系统症状：

   • 慢性咳嗽：持续性的咳嗽，常伴有咳痰（70%-90%）。
   • 喘息：运动或感染时加重（60%-80%）。
   • 反复肺部感染：年感染频率>2次，常见铜绿假单胞菌等病原体（>90%）。
   • 呼吸困难：随病情进展逐渐恶化（70%-90%）。

2. 消化系统症状：

   • 脂肪泻：大便油腻恶臭，因胰酶缺乏导致（80%-90%）。
   • 腹痛：间歇性或持续性疼痛（30%-50%）。
   • 体重增长缓慢：儿童身高/体重常低于同龄人第10百分位（40%-60%）。
   • 新生儿胎粪性肠梗阻：10%-20%患儿出现（补充遗漏的重要症状）。

3. 其他表现：

   • 生长迟缓：BMI常低于同龄人（30%-50%）。
   • 男性不育：先天性双侧输精管缺失（>98%）。
   • 女性生育力下降：宫颈黏液异常导致受孕困难（约30%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 疲劳：与慢性缺氧及营养不良相关（40%-60%）。
   • 脱水倾向：汗液钠/氯浓度升高（>100 mmol/L）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 呼吸系统体征：

   • 杵状指（趾）：慢性缺氧所致（50%-70%）。
   • 胸部听诊异常：湿啰音、哮鸣音等（80%-90%）。
   • 肺功能测试异常：FEV1进行性下降（确诊时平均FEV1约80%，成年后<50%）。
   • CT显示支气管扩张：双上肺为主（>90%）。

2. 消化系统体征：

   • 肝脏肿大：伴肝功能异常（20%-40%）。
   • 胰腺脂肪化：影像学显示胰腺回声增强（70%-80%）。
   • 直肠脱垂：儿童患者可见（10%-20%）。

3. 其他系统体征：

   • 皮肤盐结晶：因高盐汗液在皮肤沉积（50%-70%）。
   • 骨质疏松：25岁以上患者骨密度Z值<-2.0（40%-60%）。

非典型体征

1. 鼻部体征：
   • 鼻息肉：伴慢性鼻窦炎（10%-30%）。
   • 鼻黏膜充血：持续鼻塞（30%-50%）。

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • 汗液氯化物检测：≥60 mmol/L（敏感性>95%，特异性99%）。

2. 血清学检查：

   • 胰蛋白酶原升高：新生儿筛查指标（>99%患儿阳性）。
   • 维生素A/D/E/K缺乏：脂溶性维生素吸收障碍（60%-80%）。

3. 影像学表现：

   • 胸部CT：马赛克征、支气管壁增厚（敏感性100%）。
   • 腹部MRI：胰腺脂肪替代（70%-80%）。

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注：临床表现与CFTR基因突变类型相关：

• ΔF508纯合突变患者症状较重
• IVS8-5T等变异型可仅有单系统表现 确诊需结合基因检测（检出率>99%）。所有疑似病例应转诊至专科中心进行汗液检测和CFTR基因分析。