肺淋巴管发育不良综合征Pulmonary lymphatic dysplasia syndromes

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码CB04.1

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索引词Pulmonary lymphatic dysplasia syndromes、肺淋巴管发育不良综合征、先天性乳糜胸

缩写PLDS、肺淋巴管发育不良

别名肺淋巴管扩张症、肺淋巴液积聚症、婴幼儿肺淋巴管疾病

肺淋巴管发育不良综合征 (Pulmonary Lymphatic Dysplasia Syndromes, PLDS) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：CT扫描显示双侧弥漫性浸润影，伴有明显的淋巴管扩张和/或乳糜胸。
- 淋巴造影阳性：淋巴造影显示淋巴系统异常，如淋巴管扩张、淋巴液积聚等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 呼吸困难：进行性呼吸困难，尤其是在活动时更为明显。
  - 咳嗽：持续性干咳或伴有少量黏痰。
  - 反复呼吸道感染：频繁的呼吸道感染。
- 体征：
  - 桶状胸：查体时可见桶状胸，肋间隙增宽。
  - 湿啰音或喘鸣音：听诊可闻及双侧肺部的湿啰音或喘鸣音。
- 实验室检查：
  - 血气分析：低氧血症，动脉氧分压降低。
  - 血液常规：白细胞计数可能升高，提示感染。
- 遗传因素：家族史中有类似病例，提示遗传背景。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学或淋巴造影证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（呼吸困难+咳嗽+反复呼吸道感染）。
  - 实验室检查结果支持（低氧血症+白细胞计数升高）。

影像学检查：
- 胸部X线：
  - 异常意义：显示双侧弥漫性浸润影，有助于初步诊断。
- 胸部CT：
  - 异常意义：更详细地显示肺部结构异常，如淋巴管扩张和乳糜胸等。CT扫描是目前最常用的诊断工具之一，能够提供详细的解剖信息。
- 淋巴造影：
  - 判断逻辑：通过注射对比剂后进行成像，明确淋巴系统的异常，如淋巴管扩张、淋巴液积聚等。淋巴造影可以进一步确认诊断，特别是在其他影像学检查结果不明确时。
临床鉴别检查：
- 心脏超声：
  - 异常意义：排除心脏结构异常，尤其是影响到肺静脉引流的情况。心脏超声可以评估心脏功能和结构，帮助鉴别PLDS与其他心脏疾病。
- 肺功能测试：
  - 异常意义：评估肺功能受损程度，包括肺活量、弥散功能等。肺功能测试可以提供功能性数据，辅助诊断和监测病情进展。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。了解家族史有助于识别遗传背景，特别是有多个家庭成员受累的情况。

影像学检查：
- 胸部CT阳性：直接确诊PLDS，显示双侧弥漫性浸润影、淋巴管扩张和乳糜胸。
- 淋巴造影阳性：明确淋巴系统的异常，支持诊断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）显著升高（>50 mg/L）：提示细菌性感染或严重炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血气分析：
- 低氧血症：动脉氧分压降低，提示肺功能受损。
- 二氧化碳分压：可能升高，反映通气功能障碍。
血液常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例升高：提示细菌感染可能。
- 红细胞计数和血红蛋白水平：可能因慢性缺氧而下降。
生化检查：
- 乳酸脱氢酶（LDH）：可能升高，反映组织损伤。
- 总蛋白和白蛋白水平：可能因乳糜胸导致蛋白质丢失而降低。
特殊检查：
- 淋巴造影：直接显示淋巴系统异常，支持诊断。
- 基因检测：对于怀疑有遗传背景的患者，基因检测可以发现特定的基因突变，有助于诊断和遗传咨询。

权威依据：美国胸科学会（ATS）指南、欧洲呼吸学会（ERS）指南、相关医学文献。