肺淋巴管发育不良综合征Pulmonary lymphatic dysplasia syndromes

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肺淋巴管发育不良综合征 (CB04.1) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸困难：

   • 患者常表现为进行性呼吸困难，尤其是在活动时更为明显。这是最常见的症状之一（高，70%-90%）。

2. 咳嗽：

   • 持续性干咳或伴有少量黏痰，是该病的另一个常见症状（中，50%-70%）。

3. 反复呼吸道感染：

   • 由于淋巴引流障碍和肺部结构异常，患者容易发生反复的呼吸道感染（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 喂养困难：

   • 尤其在婴儿期，可能会出现吸吮无力、体重增长缓慢等症状（低，10%-30%）。

2. 紫绀：

   • 严重的病例可能在休息时也出现口唇和指甲床发绀（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 胸廓饱满/肋间隙增宽：

   • 查体可见胸廓饱满伴肋间隙增宽，反映肺部病变（高，70%-80%）。

2. 湿啰音：

   • 听诊可闻及双侧肺部的湿啰音，提示淋巴液积聚和炎症（中，50%-70%）。

3. 呼吸音减弱：

   • 部分患者因胸腔积液（如乳糜胸）可能导致呼吸音减弱（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 杵状指：

   • 长期慢性缺氧可能导致杵状指（低，5%-10%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 体重和身高增长缓慢，特别是在婴儿和幼儿期（中，20%-40%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • X线检查：显示双侧弥漫性网状或颗粒状浸润影，可能伴胸腔积液（高，80%-90%）。
   • CT扫描：可清晰显示肺部淋巴管扩张、间质增厚及乳糜胸等（高，90%-95%）。

2. 实验室检查

   • 血气分析：显示低氧血症，动脉氧分压降低（高，80%-90%）。
   • 乳糜液检测：胸腔穿刺发现乳糜性积液可支持诊断（中，30%-50%）。

3. 特殊检查

   • 肺活检：组织病理学检查可见淋巴管扩张和发育异常，为诊断金标准（中，50%-70%）。

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注：临床表现因个体差异而异，上述数据为大致范围。详细的诊断需要结合患者的临床表现、影像学检查及实验室结果综合判断。