异常皮肤色素沉着Abnormal skin pigmentation

更新时间：2025-05-27 22:53:07

异常皮肤色素沉着的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

异常皮肤色素沉着（ICD-11编码：ED64）是指皮肤颜色因色素代谢紊乱发生的非特异性改变，包括未明确特定病因的色素增加或减少。此类改变可表现为局限性或弥漫性分布，常见于暴露部位（如面部、手背）或受摩擦区域，可能对外观及心理健康造成显著影响。该术语适用于无法归类至其他特异性疾病的皮肤色素异常状态。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 先天性色素异常如雀斑、遗传性对称性色素异常症及种族相关性皮肤色素沉着与基因突变相关。
   • 着色性干皮病（Xeroderma pigmentosum）和咖啡斑（需排除神经纤维瘤病等系统性疾病）亦具有遗传倾向。

2. 代谢因素：

   • 慢性肝病（如血色病导致的青铜色皮肤）和肾病可能引发全身性或局部色素沉着。
   • 维生素B12缺乏与恶性贫血相关，偶见皮肤色素改变。

3. 内分泌因素：

   • 妊娠期雌激素水平升高可诱发黄褐斑（melasma）。
   • 艾迪生病因促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，导致皮肤皱褶、掌纹及黏膜处弥漫性棕褐色色素沉着。
   • 甲状腺功能异常或高催乳素血症可能间接影响色素代谢。

4. 外源性因素：

   • 紫外线暴露是获得性色素沉着的主要诱因。
   • 药物（如米诺环素、氯喹、胺碘酮）及含重金属化妆品（如银、汞）可沉积于真皮层，分别导致蓝灰色或青灰色色素改变。

5. 炎症后色素异常：

   • 痤疮、湿疹等皮肤炎症愈合后常遗留暂时性色素沉着，深部炎症或反复损伤可能形成持久性改变。
   • 瘢痕组织形成过程中，成纤维细胞活化可伴随色素异常。

6. 免疫因素：

   • 白癜风因自身抗体攻击黑色素细胞，表现为边界清晰的乳白色斑片。
   • 扁平苔藓等免疫性皮肤病愈合后可能出现炎症后色素沉着。

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病理机制

1. 黑色素代谢紊乱：

   • 黑色素细胞增殖或功能亢进（如紫外线刺激下酪氨酸酶活化）致色素过度生成。
   • 黑色素体转运至角质形成细胞障碍或黑色素降解减少亦可导致表皮沉积。

2. 炎症介质作用：

   • 炎症反应释放白三烯、前列腺素E2等细胞因子，刺激黑色素细胞活性。
   • 表皮屏障破坏使外界刺激更易触发黑色素生成。

3. 血管及微循环异常：

   • 慢性充血区域因含铁血黄素沉积呈现红褐色（如淤积性皮炎）。
   • 真皮浅层血管增生可能加重色素异常表现。

4. 氧化损伤：

   • 紫外线诱导活性氧（ROS）生成，激活MAPK通路促进黑色素合成。
   • 谷胱甘肽过氧化物酶等抗氧化酶活性降低可加剧色素沉积。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 色素沉着：颜色深浅不一，呈黄褐色（表皮型）、灰蓝色（真皮型）或混合色调，部分与病因相关（如艾迪生病的棕褐色、银沉积症的蓝灰色）。
   • 色素脱失：完全性脱失见于白癜风，不完全性脱失可见于炎症后色素减退。
   • 分布模式：可对称（如黄褐斑）或单侧（如太田痣），偶沿Blaschko线分布（如色素失禁症）。
   • 伴随症状：原发病相关表现（如肝掌、Addison病的乏力）或瘙痒、脱屑等皮肤症状。

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参考文献：《中国医药信息查询平台》、《家庭医生在线》、《丁香园》等专业医学网站。