体质性多毛症Constitutional hirsutism

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码ED72.0

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索引词Constitutional hirsutism、体质性多毛症、特发性多毛症

同义词Idiopathic hirsutism

缩写体多症

别名体质性毛发增多症、家族性多毛症

体质性多毛症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病史和体征：女性患者在特定区域（如脸部、胸部、腹部以及四肢等）出现男性型分布的过多体毛。
- 内分泌功能正常：血清睾酮及其他相关雄激素水平处于正常范围内。
- 排除其他器质性疾病：通过全面检查排除所有可能导致多毛症状的器质性病变，例如肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 家族史：约20%-50%的患者报告有阳性家族史。
- 无明显伴随症状：通常没有月经紊乱、痤疮加重或脱发等典型的雄激素过高症状。
- 心理影响：由于外观改变导致的心理压力、自卑感或社交障碍。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中所有项即可确诊。
- 若存在轻微的非典型症状（如轻度痤疮或月经紊乱），需进一步排除其他潜在病因。

影像学检查：
- 超声检查：腹部和盆腔超声，用于排除肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤等器质性病变。
  - 异常意义：发现肾上腺或卵巢肿块，提示需要进一步检查和治疗。
内分泌功能检测：
- 血清睾酮及其他相关雄激素水平测定：
  - 判断逻辑：正常范围内的雄激素水平支持体质性多毛症的诊断。如果水平异常升高，则需考虑其他内分泌疾病。
- 促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）和雌二醇（E2）测定：
  - 判断逻辑：正常范围内的这些激素水平支持内分泌功能正常。
- 皮质醇和促肾上腺皮质激素（ACTH）测定：
  - 判断逻辑：排除库欣综合征或其他肾上腺功能亢进的可能。
遗传因素分析：
- 基因检测：
  - 判断逻辑：对于具有家族史的患者，可进行特定基因突变检测，但目前尚未明确具体致病基因。
皮肤活检：
- 毛囊组织学检查：
  - 判断逻辑：观察毛囊结构的变化，如毛囊内雄激素受体数量增加或5α-还原酶活性增强，支持局部对雄激素的敏感性变化。

内分泌功能检测：
- 血清睾酮水平：正常范围内（成年女性：0.1-0.7 ng/mL）。
  - 异常意义：若超出正常范围，需考虑多囊卵巢综合征、肾上腺皮质增生等疾病。
- 游离睾酮水平：正常范围内（成年女性：0.6-2.8 pg/mL）。
  - 异常意义：游离睾酮水平升高提示生物活性较高的雄激素增多。
- 脱氢表雄酮（DHEA-S）水平：正常范围内（成年女性：35-430 μg/dL）。
  - 异常意义：DHEA-S水平升高提示肾上腺雄激素产生增多。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：正常范围内（<1 mg/L）。
  - 异常意义：CRP升高提示可能存在感染或炎症反应，需进一步检查。
血液常规检查：
- 白细胞计数：正常范围内（4,000-10,000/μL）。
  - 异常意义：白细胞计数异常提示感染或其他炎症性疾病。
肝功能检测：
- 谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）：正常范围内（ALT: 7-56 U/L, AST: 10-40 U/L）。
  - 异常意义：肝功能异常提示肝脏疾病，需进一步检查。
甲状腺功能检测：
- 甲状腺刺激激素（TSH）、游离T3、游离T4：正常范围内。
  - 异常意义：甲状腺功能异常提示甲状腺疾病，需进一步检查。

权威依据：《内分泌学》教科书、《临床皮肤病学》教科书、内分泌学会指南。