体质性多毛症Constitutional hirsutism

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体质性多毛症（ED72.0）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 毛发增多：

   • 女性在男性型分布区域（如上唇、下巴、胸腹中线、乳晕周围及大腿内侧）出现过量终毛。这是患者最常见的主诉，通常始于青春期后并呈渐进性发展。
   • 出现几率：高（70%-90%）

2. 心理影响：

   • 因体毛异常分布导致的心理困扰，包括自卑感和社交回避行为，在强调外貌的社会环境中尤为突出。
   • 出现几率：中（50%-70%）

其他可能症状

1. 轻微痤疮：

   • 少数患者可能伴随轻度痤疮，但皮损程度通常不显著。
   • 出现几率：低（10%-30%）

2. 月经周期正常：

   • 月经周期规律是本病的特征之一，若合并月经紊乱需优先排除其他内分泌疾病（如多囊卵巢综合征）。
   • 出现几率：与基础人群无统计学差异

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 男性型终毛分布：

   • 终毛密度显著增加，主要分布于面部（须区）、胸骨区、脐下中线及大腿近端。
   • 出现几率：高（80%-90%）

2. 毛干直径增大：

   • 终毛直径＞150μm（可通过皮肤镜测量），反映毛囊对生理水平雄激素的敏感性增高。
   • 出现几率：中（60%-80%）

非典型体征

1. 无高雄激素血症体征：
   • 缺乏阴蒂肥大、声音低沉、颞部脱发等高雄激素相关表现，可与病理性多毛症鉴别。
   • 出现几率：普遍存在

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实验室与影像学特征

1. 血清雄激素水平：

   • 总睾酮、游离睾酮、硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）均在正常参考范围内。
   • 检测符合率：＞95%

2. 卵巢与肾上腺影像学：

   • 超声/CT/MRI检查未见卵巢多囊样改变或肾上腺占位性病变。
   • 阴性率：100%（诊断必要条件）

3. 家族史关联性：

   • 约30%-50%患者存在一级亲属多毛症病史，提示常染色体显性遗传可能。
   • 基因研究：尚未发现明确致病基因

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诊断要点

本病为排除性诊断，需同时满足：

1. 改良Ferriman-Gallwey评分≥4-6分（根据不同人种阈值调整）
2. 生化检查排除高雄激素血症
3. 影像学排除卵巢/肾上腺器质性疾病
4. 无诱发多毛的药物使用史