弥漫性掌跖角皮病Diffuse palmoplantar keratodermas
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Diffuse palmoplantar keratodermas、弥漫性掌跖角皮病、非综合征型弥漫性掌跖角皮病、弥漫性表皮松解性掌跖角皮病、Vörner-Thost掌跖角皮病、温纳-索斯特掌跖角皮病、泛发性非表皮松解性掌跖角皮病、胼胝症、Unna掌跖角化病、马尔·德梅雷达、西门子掌跖角化病、米来达病 (OMIM #248300)、米来达病、Nagashima型掌跖角皮病、角质溶解性冬季红斑、Oudtshoorn病、综合征性弥漫性掌跖角皮病、帕-勒综合征、组织蛋白酶C缺乏、掌跖角化-牙周破坏综合征、掌跖角化牙周病综合征、先天性掌跖或口周角皮病、Olmsted综合征、卷发-肢端角皮病-龋齿综合征、CHACS[卷发-肢端角皮-龋齿综合征]、CHAC综合征[卷发-肢端角皮-龋齿]、掌跖皮肤角化病伴四肢硬化性萎缩、掌跖角皮病-指端硬化综合征、硬化肼胝症、huriez掌跖角皮病、缝隙连接蛋白掌跖角皮病伴感音神经性耳聋、先天性耳聋伴发角质厚皮病和指趾断缩、瘢痕性掌跖角皮病伴听觉丧失（沃温克尔）、Vohwinkel角皮病（MIM 124500）、兜甲蛋白掌跖角皮病伴鱼鳞病、Vohwinkel鱼鳞病综合征、遗传性残毁性角皮病伴鱼鳞病、残毁性角皮病伴鱼鳞病、掌跖角皮病-杵状指/趾-肢端骨质溶解症、Bureau-Barrière-Thoma掌跖角化病
别名掌跖角皮病、掌跖角化病、手掌足底角皮病、手掌足底角化症
弥漫性掌跖角皮病（Diffuse Palmoplantar Keratoderma, DPPK）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 皮肤活检：皮肤活检显示表皮显著增厚，颗粒层和棘细胞层扩展，角质层加厚。电子显微镜下可观察到角质细胞间桥粒连接紧密度增加，以及角质包涵体的存在。
- 基因检测：通过分子遗传学检测发现相关基因（如兜甲蛋白、连接蛋白等）的突变。
- 必须条件：
- 临床表现：手掌和/或脚底出现广泛、对称分布的黄褐色至灰色斑块，质地坚硬而粗糙。
- 家族史：有弥漫性掌跖角皮病或其他相关遗传性皮肤病的家族史。
- 支持条件：
- 症状：患者通常在婴儿期或儿童早期出现手掌和脚底皮肤变得粗糙，质地坚硬。可能伴有疼痛或不适，特别是在站立或长时间行走后更为明显。
- 功能受限：严重的病例中，过度角化的皮肤可能导致手部精细动作受限，影响日常生活活动。
- 瘙痒：部分患者可能会感到轻微的瘙痒感，尤其是在干燥的环境中。
- 阈值标准：
- 符合“金标准”中任意一项即可确诊。
- 若无皮肤活检或基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（手掌和/或脚底广泛、对称分布的黄褐色至灰色斑块）。
- 有家族史或其他支持性症状（如疼痛、功能受限）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：可以显示皮肤厚度的变化，有助于评估病情的严重程度。
- 判断逻辑：超声检查可以帮助确定皮肤增厚的程度，但不是确诊的主要依据。
- 皮肤活检：
- 病理特征：
- 表皮结构改变：皮肤活检可见表皮显著增厚，颗粒层和棘细胞层扩展，角质层加厚。
- 电子显微镜：电子显微镜下可观察到角质细胞间桥粒连接紧密度增加，以及角质包涵体的存在。
- 判断逻辑：皮肤活检是确诊DPPK的重要手段，可以提供明确的病理学证据。
- 分子遗传学检测：
- 基因突变：通过基因检测可以发现相关基因（如兜甲蛋白、连接蛋白等）的突变。
- 判断逻辑：基因检测有助于确认DPPK的遗传类型，对于遗传咨询和家族成员筛查具有重要意义。
- 其他检查：
- 指甲检查：部分患者的指甲可能变厚、变形或有纵向条纹。
- 毛发检查：少数患者可能出现毛发稀疏或脱落。
三、实验室检查的异常意义
- 皮肤活检：
- 表皮结构改变：皮肤活检可见表皮显著增厚，颗粒层和棘细胞层扩展，角质层加厚。
- 电子显微镜：电子显微镜下可观察到角质细胞间桥粒连接紧密度增加，以及角质包涵体的存在。
- 异常意义：直接提供病理学证据，支持DPPK的诊断。
- 分子遗传学检测：
- 基因突变：通过基因检测可以发现相关基因（如兜甲蛋白、连接蛋白等）的突变。
- 异常意义：明确遗传类型，有助于诊断和遗传咨询。
- 血液检查：
- 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）等炎症标志物一般正常，除非合并感染。
- 异常意义：排除其他炎症性疾病，辅助鉴别诊断。
- 免疫学检查：
- 自身抗体：抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）等自身抗体一般阴性。
- 异常意义：排除自身免疫性疾病，辅助鉴别诊断。
- 代谢与内分泌检查：
- 甲状腺功能：甲状腺功能检查一般正常，除非合并甲状腺疾病。
- 异常意义：排除代谢障碍或内分泌失调引起的皮肤病变。
四、总结
- 确诊核心依赖于皮肤活检和基因检测，结合典型临床表现和家族史。
- 辅助检查以皮肤活检和分子遗传学检测为主，超声检查和指甲、毛发检查为辅。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和基因检测结果。
权威依据：国际皮肤病学会（International Dermatology Society）指南、美国皮肤病学会（American Academy of Dermatology）指南。