弥漫性掌跖角皮病Diffuse palmoplantar keratodermas
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关键词
索引词Diffuse palmoplantar keratodermas、弥漫性掌跖角皮病、非综合征型弥漫性掌跖角皮病、弥漫性表皮松解性掌跖角皮病、Vörner-Thost掌跖角皮病、温纳-索斯特掌跖角皮病、泛发性非表皮松解性掌跖角皮病、胼胝症、Unna掌跖角化病、马尔·德梅雷达、西门子掌跖角化病、米来达病 (OMIM #248300)、米来达病、Nagashima型掌跖角皮病、角质溶解性冬季红斑、Oudtshoorn病、综合征性弥漫性掌跖角皮病、帕-勒综合征、组织蛋白酶C缺乏、掌跖角化-牙周破坏综合征、掌跖角化牙周病综合征、先天性掌跖或口周角皮病、Olmsted综合征、卷发-肢端角皮病-龋齿综合征、CHACS[卷发-肢端角皮-龋齿综合征]、CHAC综合征[卷发-肢端角皮-龋齿]、掌跖皮肤角化病伴四肢硬化性萎缩、掌跖角皮病-指端硬化综合征、硬化肼胝症、huriez掌跖角皮病、缝隙连接蛋白掌跖角皮病伴感音神经性耳聋、先天性耳聋伴发角质厚皮病和指趾断缩、瘢痕性掌跖角皮病伴听觉丧失（沃温克尔）、Vohwinkel角皮病（MIM 124500）、兜甲蛋白掌跖角皮病伴鱼鳞病、Vohwinkel鱼鳞病综合征、遗传性残毁性角皮病伴鱼鳞病、残毁性角皮病伴鱼鳞病、掌跖角皮病-杵状指/趾-肢端骨质溶解症、Bureau-Barrière-Thoma掌跖角化病
别名掌跖角皮病、掌跖角化病、手掌足底角皮病、手掌足底角化症
弥漫性掌跖角皮病（EC20.30）的核心症状与体征
症状（主观感受）
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皮肤粗糙：
- 患者通常在婴儿期或儿童早期出现手掌和脚底皮肤变得粗糙，质地坚硬。这种粗糙感可能逐渐加重（常见，80%-90%）。
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疼痛或不适：
- 由于皮肤过度角化，患者可能会感到行走时的疼痛或不适，特别是在站立或长时间行走后更为明显（常见，60%-70%）。
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功能受限：
- 严重的病例中，过度角化的皮肤可能导致手部精细动作受限，影响日常生活活动（较少见，20%-30%）。
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瘙痒：
- 部分患者可能会感到轻微的瘙痒感，尤其是在干燥的环境中（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
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皮肤变化：
- 角化斑块：手掌和/或脚底出现广泛、对称分布的黄色至灰黄色斑块，质地坚硬而粗糙。这些斑块边缘清晰，有时呈蜡样外观（高，70%-90%）。
- 边缘增厚：斑块边缘常有明显的角质增厚（高，70%-80%）。
- 皲裂：严重时，由于弹性消失，角化斑块可能出现皲裂，导致皮肤裂口（高，50%-70%）。
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伴随体征：
- 指甲改变：部分患者的指甲可能变厚、变形或有纵向条纹（较少见，10%-20%）。
- 毛发异常：少数患者可能出现毛发稀疏或脱落（罕见，<10%）。
实验室与影像学特征
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皮肤活检：
- 表皮结构改变：皮肤活检可见表皮显著增厚，角质层明显增厚，颗粒层和棘细胞层正常或轻度增厚。电子显微镜下可观察到角质细胞间桥粒连接紧密度增加（高，80%-90%）。
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分子遗传学检测：
- 基因突变：通过基因检测可以发现相关基因（如 KRT1、KRT9 等）的突变，有助于确诊（高，70%-80%）。
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影像学检查：
- 超声检查：在某些情况下，超声检查可以显示皮肤厚度的变化，有助于评估病情的严重程度（低，20%-30%）。
以上信息基于当前医学文献综述整理而成。对于具体个案的诊断和处理，请咨询专业医师。