黏膜黑变病Mucosal melanosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码ED61.1

子码范围ED61.10 - ED61.1Y

路径

索引词Mucosal melanosis、黏膜黑变病

缩写MM、黏膜色素沉着

别名黏膜色素沉着病、口腔黏膜黑变病、生殖器黏膜黑变病、唇部黑斑、结肠黏膜黑变病

黏膜黑变病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查阳性：黏膜活检显示基底层内黑素沉积，棘层肥厚，树状黑素细胞增生。
- 免疫组化染色阳性：S-100蛋白染色阳性，确认黑素细胞的存在。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 黏膜区域出现深褐色至黑色的色素沉着，主要累及口腔、生殖器等处的黏膜。常见于唇部、颊黏膜、舌、牙龈以及外阴区域。
  - 可能伴有轻微的瘙痒或不适感。
  - 个别患者可能出现头晕、乏力、食欲减退等全身症状，但这些症状较为罕见。
- 相关病史：
  - 长期服用某些含有色素成分的泻药（如牛黄解毒片、芦荟制剂）。
  - 持续性便秘，粪便长时间滞留在肠道内。
  - 饮食习惯中富含某些光敏物质的食物摄入过量。
  - 接触特定化学物质或者化妆品成分（如矿物油、烃类化合物等）。
  - 内分泌系统的紊乱。
  - 家族史中存在类似病例。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（黏膜色素沉着）。
  - 相关病史（长期服药、便秘、饮食因素等）。

影像学检查：
- 腹部超声/CT：
  - 异常意义：排除其他病变，如肿瘤或其他炎症性疾病。
- 皮肤镜检查：
  - 异常意义：观察色素沉着的具体分布和形态，有助于与其他色素性疾病鉴别。
临床鉴别检查：
- 全身检查：
  - 异常意义：排除其他系统性疾病，如内分泌失调引起的色素沉着。
- 肛门指诊：
  - 异常意义：排除直肠癌等恶性病变。
流行病学调查：
- 用药史追溯：
  - 判断逻辑：明确长期服用的药物种类和时间，增强诊断指向性。
- 便秘史追溯：
  - 判断逻辑：了解便秘的持续时间和严重程度，评估其对色素沉着的影响。

组织病理学检查：
- 基底层内黑素沉积和棘层肥厚（检出率：约70%-90%）：这是黏膜黑变病的主要病理特征。
- 树状黑素细胞增生（检出率：约40%-60%）：粘膜上皮的各层均可见增生的树状黑素细胞。
免疫组化染色：
- S-100蛋白阳性（阳性率：约70%-90%）：有助于确认黑素细胞的存在。
血液检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数正常：排除感染性病变。
- 肝功能检查：
  - 肝酶正常：排除肝脏疾病引起的色素沉着。
- 肾功能检查：
  - 肌酐和尿素氮正常：排除肾脏疾病引起的色素沉着。
粪便检查：
- 潜血试验阴性：排除消化道出血引起的色素沉着。
内分泌检查：
- 甲状腺功能正常：排除甲状腺功能异常引起的色素沉着。
- 性激素水平正常：排除性激素失衡引起的色素沉着。

权威依据：《皮肤病学》（第8版）、《口腔黏膜病学》（第3版）、《临床病理学》（第2版）。