索引词Fibromatoses or keloids、其他特指的皮肤和软组织纤维瘤病、婴儿或儿童纤维或肌成纤维细胞增生、幼年性透明性纤维瘤病、幼年性玻璃样纤维瘤病、幼年透明蛋白纤维瘤病、幼年性透明蛋白纤维瘤病、包涵体纤维瘤病、婴儿指趾纤维瘤病、儿童复发性指/趾纤维肿瘤、钙化性腱膜纤维瘤、婴皮肤僵硬综合征、Torg-Winchester综合征、婴儿系统性透明变性、皮肤僵硬综合征、致命性限制性皮肤病、角化过度-挛缩综合征、致命性皮肤挛缩综合征、致死性限制性皮肤挛缩综合征
缩写OTSCFT
别名皮肤纤维瘤病、软组织纤维瘤病、其他特定类型的皮肤和软组织纤维瘤病、其他特指皮肤及软组织纤维瘤病
其他特指的皮肤和软组织纤维瘤病（EE6Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
金标准（确诊依据）：
组织病理学检查：
活检组织显示特征性纤维母细胞/肌纤维母细胞增生伴胶原纤维束状排列（敏感性95%-100%）。
免疫组化检测α-SMA阳性表达（敏感性70%-90%），确认肌纤维母细胞分化。
必须条件（确诊必需满足）：
典型临床表现：
皮肤或皮下无痛性硬结/肿块（大小≥0.5cm）伴局部硬化（皮革样硬度）。
特定亚型的特征性分布（如婴儿指趾纤维瘤病局限于手足远端）。
影像学支持：
超声/MRI显示边界清晰的实性皮下肿块（排除囊肿或血管瘤）。
支持条件（辅助诊断）：
亚型特异性表现：
婴儿指趾纤维瘤病：婴儿期手足红色结节 + 甲床变形。
钙化性腱膜纤维瘤：青年手足背侧砂砾样硬结 + CT显示钙化灶。
幼年性透明性纤维瘤病：儿童四肢伸侧黄白色结节 + 病理见透明变性胶原。
遗传学证据：
Torg-Winchester综合征：MMP2基因突变（外显子测序阳性）。
致死性限制性皮肤病：RECQL4基因缺陷（PCR检测阳性）。
炎症标志物：
合并感染时CRP >10 mg/L（特异性<5%）。
阈值标准：
符合"金标准" + 任意1项"必须条件"即可确诊。
若无病理证据，需同时满足：
2项典型临床表现 + 1项亚型特异性表现 + 影像学阳性。
二、辅助检查
检查项目树
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graph TD
A[临床评估] --> B[影像学检查]
A --> C[组织病理学]
B --> D[超声-首选]
B --> E[MRI-精准评估]
B --> F[CT-钙化检测]
C --> G[HE染色]
C --> H[免疫组化 α-SMA]
A --> I[遗传学检测]
I --> J[目标基因测序 MMP2/RECQL4]