浅表性纤维瘤病Superficial fibromatoses
更新时间：2025-05-27 22:54:05
关键词
索引词Superficial fibromatoses、浅表性纤维瘤病、近端指间关节周围胶原沉积症、厚皮指症、先天性屈指畸形或指弯曲症、家族性屈指畸形、偶发屈指畸形、指弯曲症
别名掌腱膜纤维瘤病、指关节皮肤结节、阴茎纤维瘤病、其他特指的成纤维细胞疾患
浅表性纤维瘤病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
浅表性纤维瘤病是一类以纤维组织增生为特征的良性病变，属于局限性纤维增生性疾病。病变主要累及皮肤及皮下结缔组织，好发于手掌、足底及指（趾）部。根据解剖部位和临床表现的不同，其命名包括近端指间关节周围胶原沉积症、厚皮指症、指弯曲症等。该病虽为良性，但具有局部侵袭性，表现为皮下质硬结节或斑块，通常生长缓慢且无痛，可能引起关节活动受限或外观畸形。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分病例存在家族聚集性，提示遗传易感性可能参与发病。目前尚未明确单一致病基因，但某些遗传性结缔组织疾病可能与其发生相关。
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物理因素：
- 慢性机械刺激或反复微小创伤被认为是诱因之一，例如长期手部劳损或局部受压可能促进纤维组织异常增生。
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激素因素：
- 少数病例在妊娠期或内分泌变化时病情进展，提示激素（如雌激素）可能在某些患者中起调节作用，但其具体机制仍需进一步研究。
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未知因素：
- 多数病例的病因尚未完全明确，可能与多因素交互作用或表观遗传调控异常有关。
病理机制
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组织学表现：
- 镜下可见成纤维细胞及肌成纤维细胞增生，胶原纤维沉积增多且排列紊乱，形成界限不清的结节状结构。细胞异型性不明显，核分裂象罕见，偶见少量小血管增生。
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局部侵袭性：
- 病变可向周围正常组织浸润性生长，但不转移。手术切除后复发率较高，可能与病灶边缘难以彻底清除有关。
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免疫反应：
- 部分病例可见散在淋巴细胞浸润，但炎症反应通常不显著，提示免疫微环境的作用尚未完全阐明。
临床表现
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症状特征：
- 典型表现为单发或多发的皮下质硬结节，表面皮肤可增厚或色素沉着。病变初期多无症状，进展后可导致关节挛缩（如手指屈曲畸形）或功能受限。
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体征：
- 触诊可及皮下不规则硬结，与周围组织分界欠清，活动度差。病变大小从数毫米至数厘米不等，表面皮肤可能紧绷或呈橘皮样改变。
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影像学检查：
- 超声检查可显示皮下低回声团块；MRI有助于评估病变范围及与肌腱、关节的毗邻关系，T1加权像呈等信号，T2加权像信号不均。
参考文献：
- 纤维瘤病因 [39健康网]
- 纤维瘤病 [www.mypathologyreport.ca]
- 浅表性纤维瘤病 [www.mypathologyreport.ca]