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其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤Other specified Genetic or developmental disorders affecting the skin

更新时间:2025-06-18 16:10:09
编码EC7Y

关键词

索引词Genetic or developmental disorders affecting the skin、其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤、影响皮肤的遗传性卟啉代谢紊乱、某些遗传性代谢障碍伴皮肤受累、影响皮肤的免疫系统遗传性疾患、先天性外胚层缺损、外胚层异常、外胚层畸形、皮脂腺异常
缩写其他特指遗传和发育性皮肤病、特定遗传发育性皮肤疾病
别名先天性皮肤发育不良、遗传性皮肤缺陷、发育性皮肤异常

(EC7Y)其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤的临床诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准(金标准)

  1. 必须条件(确诊依据)

    • 基因检测阳性
      • 检出已知致病基因突变(如FECH基因突变致红细胞生成性原卟啉病,UROD基因突变致迟发性皮肤卟啉病)。
    • 代谢标志物异常
      • 尿卟啉/粪卟啉水平显著升高(尿卟啉>1000 nmol/24h,粪卟啉>300 nmol/g干重)。
  2. 支持条件(临床与影像学依据)

    • 典型皮肤表现
      • 光敏性水疱/糜烂(曝光部位)、多毛症、硬皮病样斑块(三联征具备两项即可)。
    • 影像学特征
      • 肝脏超声显示铁过载(迟发性皮肤卟啉病);骨骼X线示骨皮质溶解(先天性角化不良)。
  3. 阈值标准

    • 符合"必须条件"中任一项即可确诊。
    • 若无基因/代谢证据,需同时满足:典型皮肤表现+组织病理学特征(如皮肤活检见表皮下水疱伴IgG沉积)。

二、辅助检查

检查项目树

一级检查
├─ 代谢检测
│ ├─ 尿卟啉定量
│ ├─ 粪卟啉谱分析
│ └─ 红细胞原卟啉荧光检测
├─ 基因检测
│ ├─ 全外显子组测序
│ └─ 靶向基因panel(涵盖EDA、FECH等)
├─ 影像学
│ ├─ 腹部超声(肝铁评估)
│ └─ 骨密度扫描
└─ 组织病理
├─ 皮肤活检(HE染色)
└─ 直接免疫荧光

二级检查(鉴别诊断)
├─ 自身抗体检测(抗核抗体、ENA谱)
└─ 内分泌评估(甲状腺功能、性激素)

判断逻辑

  1. 代谢检测优先原则
    • 尿卟啉>1000 nmol/24h时,需加做红细胞原卟啉荧光检测以区分EPP与PCT。
  2. 基因检测分层策略
    • 先检测高频突变基因(如EDA基因外显子1-3),阴性者扩展至全外显子测序。
  3. 组织病理指向性
    • 表皮下水疱伴"彩带样"基底膜IgG沉积,高度提示大疱性表皮松解症。

三、实验室参考值的异常意义

检测项目 正常参考值 异常意义 处理建议
尿卟啉总量 <60 nmol/24h >1000 nmol/24h:确诊卟啉病 避光防护+高铁螯合剂治疗
红细胞原卟啉 <0.6 μmol/L RBC >5 μmol/L RBC:提示EPP 口服β-胡萝卜素预防光毒性
血清铁蛋白 男性20-300 μg/L
女性10-200 μg/L
>500 μg/L:提示继发肝铁过载 静脉放血或去铁胺治疗
EDA基因检测 无已知致病突变 c.204C>T等错义突变:确诊X连锁外胚层发育不良 多学科管理(牙科、皮肤科、内分泌)
皮肤活检IgG沉积 阴性 线性沉积:提示交界型大疱性表皮松解症 伤口护理+全身免疫调节

四、诊断路径总结

  1. 初筛:光敏性皮损患者首选尿卟啉检测+红细胞原卟啉荧光筛查。
  2. 分层验证:代谢异常者行靶向基因检测,阴性者扩展至全外显子组测序。
  3. 并发症评估:所有确诊患者需筛查肝铁过载(超声/MRI)及骨代谢异常(DXA扫描)。

参考文献

分部遗传性综合征累及皮肤EC10-EC1Y
分部遗传性大疱性表皮松解症EC30-EC3Z
分部影响真皮胶原蛋白、弹性蛋白或其他基质蛋白的遗传性疾病EC40-EC4Y
分部特指的发育异常累及皮肤EC50-EC5Y
分部表皮和表皮附属器的错构瘤LC00-LC0Y
分部皮肤色素发育异常LC10-LC1Y
分部真皮结缔组织源性错构瘤LC20-LC2Y
分部毛发或甲的发育缺陷LC30-LC31
分部皮肤血管发育异常LC50-LC5Z
分部先天性皮肤发育异常LC60-LC60
关联神经鞘脂贮积病伴皮肤临床表现指向它处
关联影响皮肤的脂肪组织或脂质遗传性代谢障碍指向它处
关联影响皮肤的染色体疾病指向它处
关联影响皮肤的DNA不稳定综合征指向它处
关联影响皮肤的氨基酸代谢或运输的遗传性代谢障碍指向它处
条目遗传性角化病EC20
条目毛发或毛发生长的遗传性缺陷EC21
条目甲或甲生长的遗传性缺陷EC22
条目遗传性色素性皮肤病EC23
条目慢性黏膜皮肤念珠菌病1F23.14
条目单基因自身炎症综合征4A60
条目黏多糖贮积症1型5C56.30
条目黏多糖贮积症2型5C56.31
条目黏多糖贮积症6型5C56.33
条目变异型卟啉病5C58.13
条目肠病性肢端皮炎5C64.20
条目影响皮肤的遗传性错构肿瘤综合征LD27.5
条目其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤EC7Y