其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤Other specified Genetic or developmental disorders affecting the skin
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Genetic or developmental disorders affecting the skin、其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤、影响皮肤的遗传性卟啉代谢紊乱、某些遗传性代谢障碍伴皮肤受累、影响皮肤的免疫系统遗传性疾患、先天性外胚层缺损、外胚层异常、外胚层畸形、皮脂腺异常
缩写其他特指遗传和发育性皮肤病、特定遗传发育性皮肤疾病
别名先天性皮肤发育不良、遗传性皮肤缺陷、发育性皮肤异常
其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的遗传和发育性疾病累及皮肤是指符合ICD-11分类框架但未在特定亚目下列出，具有明确遗传或先天性基础并主要累及皮肤结构或功能的一类疾病。其病理机制可能涉及皮肤发育异常、代谢缺陷或免疫调节异常，常与特定基因突变或胚胎发育障碍相关。涵盖范围包括但不限于：遗传性卟啉病、伴皮肤表现的先天性代谢缺陷、外胚层发育不良相关皮肤病及皮肤附属器遗传性异常等。
病因学特征
- 遗传性卟啉代谢紊乱：
- 因血红素合成途径中特定酶缺陷导致卟啉类物质异常蓄积。例如红细胞生成性原卟啉病（EPP）由亚铁螯合酶（ferrochelatase）活性降低所致，原卟啉在红细胞和肝脏蓄积，引发光毒性皮肤损伤。
- 先天性代谢缺陷伴皮肤受累：
- 涉及氨基酸、脂质或核酸代谢障碍。如苯丙酮尿症（PKU）因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积，可伴湿疹样皮损；法布里病（α-半乳糖苷酶缺乏）则属溶酶体贮积病，出现血管角皮瘤。
- 外胚层发育异常相关皮肤病：
- 胚胎外胚层发育缺陷导致皮肤及其附属器异常。例如少汗型外胚层发育不良（HED）因EDA基因突变致汗腺、毛囊缺失，表现为少汗、毛发稀疏及牙齿畸形。
- 遗传性免疫缺陷伴皮肤表现：
- 免疫调节基因突变导致屏障功能缺陷或感染易感性增加。如DOCK8缺陷综合征伴严重湿疹及复发性皮肤感染。
- 皮肤附属器遗传性异常：
- 皮脂腺或毛囊结构/功能异常，如先天性皮脂腺增生可表现为新生儿痤疮，部分为综合征表现（如Costello综合征）。
病理机制
- 结构蛋白缺陷：
- 角蛋白、层粘连蛋白等关键结构蛋白编码基因突变，导致表皮细胞连接异常（如大疱性表皮松解症）。
- 代谢产物蓄积：
- 酶缺陷致代谢中间产物（如卟啉、鞘脂）沉积于真皮或表皮，通过光敏反应或直接细胞毒性损伤组织。
- 屏障功能破坏：
- 表皮分化异常（如鱼鳞病）或脂质合成障碍（如Sjögren-Larsson综合征）削弱物理屏障，增加透皮失水及过敏原渗透。
- 发育信号通路异常：
- Wnt、EDA/EDAR等通路失调影响皮肤附属器（汗腺、毛囊）发育，导致永久性功能缺失。
临床表现
- 症状特征：
- 皮肤损害呈现高度异质性，包括但不限于：光敏性水疱/糜烂（卟啉病）、过度角化/鳞屑（鱼鳞病）、血管异常（毛细血管畸形）、附属器缺失（无汗、秃发）及代谢物质沉积特征（黄瘤、血管角皮瘤）。
参考文献：《A+医学百科》关于原卟啉病的描述、《全民健康网》上关于皮肤卟啉病的信息以及其他来自专业医学教育平台的文章内容。