其他特指类型的脂肪萎缩和脂肪营养不良Other specified Lipoatrophy or lipodystrophy

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其他特指类型的脂肪萎缩和脂肪营养不良（EF01.Y）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 脂肪组织缺失或减少：

   • 患者通常会注意到身体某些部位的皮下脂肪层明显减少或消失，导致皮肤凹陷（常见于面部、四肢等部位）（70%-90%）。

2. 肌肉外观突出：

   • 由于脂肪组织的减少，患者可能感知到相应区域的肌肉轮廓更加明显（50%-70%）。

3. 腹胀：

   • 腹部可能因内脏脂肪分布异常或肝脏肿大而出现膨胀感（40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身性症状：

   • 疲劳、体重波动（10%-20%）。

2. 内分泌异常相关症状：

   • 糖尿病症状如多饮、多尿、体重下降等（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮下脂肪缺失：

   • 皮肤表面出现凹陷，边界清晰，皮肤紧绷于下方结构之上（80%-90%）。

2. 肌肉轮廓突出：

   • 脂肪缺失区域肌肉轮廓显现，触诊肌肉硬度正常（50%-70%）。

3. 肝大：

   • 肝脏体积增大，触诊时可触及肝脏边缘（30%-50%）。

非典型体征

1. 局部器官肥大：

   • 个别患者可能出现舌体增大（巨舌）或外生殖器肥大（10%-20%）。

2. 影像学异常：

   • CT/MRI显示脑萎缩或良性腺瘤（罕见，<10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 高脂血症：血脂水平升高（检出率：约60%-80%）。
   • 糖尿病相关指标：血糖、胰岛素水平异常（检出率：约50%-70%）。
   • 肝功能异常：肝酶水平升高（检出率：约30%-50%）。

2. 影像学表现：

   • MRI T1加权成像：显示皮下脂肪组织缺失（异常率：约90%-95%）。
   • CT扫描：显示脂肪组织减少和肌肉轮廓突出（异常率：约80%-90%）。
   • 超声检查：肝脏肿大和其他器官异常（异常率：约50%-70%）。

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注：临床表现因具体类型、遗传背景及伴随症状的不同而有所差异。局部脂肪萎缩可能单独存在，而系统性异常（如代谢紊乱）需结合实验室检查综合评估。