掌跖角化病Palmoplantar keratodermas

更新时间：2024-10-12 14:01:01

掌跖角化病 (ED55) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤增厚及粗糙：

• 患者手掌和/或足底出现明显增厚且质地粗糙的皮肤区域（高，70%-90%）。

2. 皲裂：

• 严重时可能出现皮肤皲裂、出血，特别是在机械摩擦或反复受压后更为明显（中，40%-60%）。

3. 疼痛：

• 部分患者会感到疼痛，尤其是在皮肤皲裂或受压时（中，30%-50%）。

4. 触觉敏感度下降：

• 因角质层过度增厚，部分患者可能出现触觉减退（低，20%-40%）。

其他可能症状

1. 多汗：

• 某些亚型（如Unna-Thost型）可能伴有掌跖多汗（低，10%-30%）。

2. 指甲异常：

• 指（趾）甲增厚、弯曲或表面凹凸不平（低，10%-20%）。

3. 其他伴随症状：

• 合并综合征型掌跖角化病时可能伴有耳聋、食管癌等系统表现（罕见，<5%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤改变：

• 手掌和/或足底可见界限清晰的黄色至黄褐色角化斑块，表面呈蜡样光泽（高，80%-90%）。
• 斑块分布可呈弥漫性、点状或条纹状，取决于具体亚型（高，70%-80%）。

2. 皮肤弹性丧失：

• 角化区域皮肤伸展性显著降低（高，70%-80%）。

非典型体征

1. 继发感染征象：

• 合并细菌/真菌感染时可能出现红斑、渗出或脓性分泌物（低，20%-30%）。

2. 甲周角化：

• 部分患者甲周皮肤可见角化性丘疹（低，10%-20%）。

3. 水疱：

• 表皮松解性掌跖角化病（Vorner型）可见张力性水疱（低，<10%）。

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实验室与影像学特征

1. 皮肤活检：

• 组织病理学显示角化过度伴角化不全，颗粒层增厚，棘层肥厚（高，80%-90%）。
• 表皮松解型可见表皮内细胞空泡变性和嗜酸性包涵体（特异性表现）。

2. 基因检测：

• 可检出KRT1、KRT9、KRT16等角蛋白基因突变（中，50%-70%）。

3. 共聚焦显微镜：

• 可见表皮突延长、真皮乳头血管迂曲（低，20%-30%）。

4. 影像学检查：

• 仅用于评估合并症（如食管癌筛查需胃镜而非X线）（低，<5%）。

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参考文献

• 《中国临床皮肤病学》（第2版）
• Bolognia《Dermatology》（第4版）
• 《British Journal of Dermatology》遗传性掌跖角化病诊疗共识
• 《JAAD》角蛋白相关皮肤病专题

内容经临床皮肤病学权威教材及最新国际指南验证，重点修正了基因类型、体征描述矛盾点及合并症表述。未涉及ICD-11编码调整。