丘疹性掌跖角皮病Papular palmoplantar keratodermas

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码EC20.32

路径

14 皮肤疾病

EC10 - EC7Y 遗传和发育性疾病累及皮肤

EC20 遗传性角化病

EC20.3 遗传性掌跖角皮病

EC20.32 丘疹性掌跖角皮病

关键词

索引词Papular palmoplantar keratodermas、丘疹性掌跖角皮病、点状掌跖角皮病、点状掌跖角化病、Buschke-Fischer-Brauer角皮病、Buschke-Fischer-Brauer皮肤角化病、点状角化病 [possible translation]、点状角化病、掌纹点状角皮病、丝状掌跖角皮病、音乐盒棘状角皮病、棘状角皮病、点状掌跖角皮病，1型、PPKP1[点状掌跖角皮病，1型]（MIM148600）、Brauer-Buschke-Fische、斑点状角皮病、点状掌跖角皮病，2型、PPKP2[点状掌跖角皮病，2型]、掌跖播散性汗孔角化病、Mantoux汗孔角化症、边缘丘疹性掌跖角皮病、局灶性肢端角化过度、costa肢端角化性类弹性纤维病

缩写PPKP、BFBK

别名掌跖小丘疹、手掌脚底小疙瘩、遗传性掌跖丘疹、遗传性掌跖角化

丘疹性掌跖角皮病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 病理学检查：从典型皮损处取部分组织送病理科检查，病理变化为表皮角化过度，颗粒层和棘细胞层扩展。
- 基因检测：通过基因突变检测确定相关基因突变，如 KRT9 和 DST 基因突变。
必须条件：
- 典型临床表现：
  - 手掌和足底出现多个不连续的小丘疹，丘疹通常坚硬、粗糙，直径约2-3mm，可达10mm，散在分布或排列成片状或线状。
  - 丘疹多分布在手指、手掌、足底和脚趾等承重区域。
- 家族史：有明确的家族遗传史，通常是常染色体显性遗传。
支持条件：
- 症状：
  - 皮肤粗糙感：患者常感到手掌和足底皮肤变得异常粗糙，有时伴有轻微疼痛或不适感（高：70%-90%）。
  - 裂纹和出血：由于角质层过度增厚，患者可能出现皮肤裂纹，严重时可导致出血（中：40%-60%）。
  - 瘙痒感：部分患者可能伴有皮肤干燥和瘙痒感，尤其是在干燥的环境中更为明显（低：20%-40%）。
- 体征：
  - 角化过度：角化肥厚明显时较容易发生皲裂，裂口深者可出血（中：40%-60%）。
  - 其他皮肤病变：一些患者可能伴有其他皮肤病，如鱼鳞病、毛发红糠疹等（低：10%-30%）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 皮肤CT检查：可以在一定程度上对丘疹性掌跖角皮病的严重程度进行评估（异常率：约70%-80%）。
- 判断逻辑：通过皮肤CT可以观察到皮损的分布、大小和深度，有助于评估病情的严重程度。
病理检查：
- 皮肤活检：从典型皮损处取部分组织送病理科检查。
- 判断逻辑：病理变化为表皮角化过度，颗粒层和棘细胞层扩展。这是确诊的重要依据之一（检出率：约80%-90%）。
基因检测：
- 基因突变检测：通过基因突变检测确定相关基因突变，如 KRT9 和 DST 埞因突变。
- 判断逻辑：对于遗传性丘疹性掌跖角皮病，基因检测是确诊的重要手段之一（阳性率：约60%-80%）。

三、实验室检查的异常意义

病理学检查：
- 异常意义：病理变化为表皮角化过度，颗粒层和棘细胞层扩展，直接支持丘疹性掌跖角皮病的诊断。
基因检测：
- 异常意义：检测到 KRT9 或 DST 基因突变，支持遗传性丘疹性掌跖角皮病的诊断。特别是对于无明显家族史的患者，基因检测尤为重要。
皮肤CT检查：
- 异常意义：通过皮肤CT可以观察到皮损的分布、大小和深度，有助于评估病情的严重程度。异常表现为皮损区的角化过度和结构紊乱。
血常规：
- 白细胞计数：一般正常，但若有继发感染，则白细胞计数可能升高。
- 判断逻辑：血常规主要用于排除继发感染或其他系统性疾病。
免疫学检查：
- 自身抗体检测：一般正常，但在某些情况下可能检测到自身抗体，如抗核抗体（ANA）。
- 判断逻辑：免疫学检查主要用于排除其他自身免疫性疾病。

四、总结

确诊核心依赖于病理学检查和基因检测，结合典型临床表现和家族史。
辅助检查以皮肤CT和病理检查为主，有助于评估病情的严重程度和确诊。
实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和基因检测结果。

权威依据：《皮肤病学》（第9版），张学军主编；《遗传性皮肤病》（第2版），王宝玺主编。