丘疹性掌跖角皮病Papular palmoplantar keratodermas
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Papular palmoplantar keratodermas、丘疹性掌跖角皮病、点状掌跖角皮病、点状掌跖角化病、Buschke-Fischer-Brauer角皮病、Buschke-Fischer-Brauer皮肤角化病、点状角化病 [possible translation]、点状角化病、掌纹点状角皮病、丝状掌跖角皮病、音乐盒棘状角皮病、棘状角皮病、点状掌跖角皮病，1型、PPKP1[点状掌跖角皮病，1型]（MIM148600）、Brauer-Buschke-Fische、斑点状角皮病、点状掌跖角皮病，2型、PPKP2[点状掌跖角皮病，2型]、掌跖播散性汗孔角化病、Mantoux汗孔角化症、边缘丘疹性掌跖角皮病、局灶性肢端角化过度、costa肢端角化性类弹性纤维病
别名掌跖小丘疹、手掌脚底小疙瘩、遗传性掌跖丘疹、遗传性掌跖角化
丘疹性掌跖角皮病 (EC20.32) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤粗糙感：
- 患者常感到手掌和足底皮肤变得异常粗糙，有时伴有轻微疼痛或不适感（高：70%-90%）。
- 裂纹和出血：
- 由于角质层过度增厚，患者可能出现皮肤裂纹，严重时可导致出血（中：40%-60%）。
- 瘙痒感：
- 部分患者可能伴有皮肤干燥和瘙痒感，尤其是在干燥的环境中更为明显（低：20%-40%）。
其他可能症状
- 功能受限：
- 在严重的情况下，掌跖部位的皮肤硬化可能导致关节活动范围受限，影响日常活动（罕见：5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 掌跖部小丘疹：
- 手掌和足底出现多个不连续的小丘疹，丘疹通常坚硬、粗糙，直径约2-3mm，可达10mm，散在分布或排列成片状或线状（高：80%-90%）。
- 丘疹多分布在手指、手掌、足底和脚趾等承重区域（高：80%-90%）。
- 角化过度：
- 角化肥厚明显时较容易发生皲裂，裂口深者可出血（中：40%-60%）。
非典型体征
- 其他皮肤病变：
- 一些患者可能伴有其他皮肤病，如鱼鳞病、毛发红糠疹等（低：10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 皮肤CT检查：
- 可以在一定程度上对丘疹性掌跖角皮病的严重程度进行评估（异常率：约70%-80%）。
- 病理检查：
- 从典型皮损处取部分组织送病理科检查，可以明确疾病类型。病理变化为表皮角化过度，颗粒层和棘细胞层增厚（检出率：约80%-90%）。
- 基因检测：
- 对于遗传性丘疹性掌跖角皮病，可以通过基因突变检测确定相关基因突变，如 AAGAB 和 COL14A1 基因突变（阳性率：约60%-80%）。
注：丘疹性掌跖角皮病的症状和体征可能因个体差异而异，具体表现也会受到环境因素和遗传背景的影响。临床诊断时应综合考虑患者的病史、家族史及实验室检查结果。