肌强直Myotonia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
别名肌肉强直、肌张力异常、肌肉僵硬症、肌肉松弛障碍、慢放松症
肌强直（MB47.9）的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 肌肉僵硬：
- 患者在活动后感到肌肉持续紧张，难以放松。寒冷环境可能加剧症状（高，70%-90%）。
- 僵硬在休息后再次活动时尤为明显（高，80%-90%）。
- 肌肉疼痛：
- 肌肉持续紧张可能导致酸痛或不适（中，50%-70%）。
- 肌肉无力：
- 部分患者在重复活动后出现肌力下降（中，40%-60%）。
- 动作启动困难：
- 患者可能出现动作起始延迟（如握拳后难以迅速松开）（高，70%-90%）。
- 运动灵活性下降：
- 精细动作（如扣纽扣）或快速交替运动受限（高，70%-90%）。
体征（客观检测结果）
- 肌电图异常：
- 特征性"肌强直放电"（高频递增-递减波），见于主动收缩或机械刺激后（高，90%-100%）。
- 叩击性肌强直：
- 叩击大鱼际肌、舌肌等可诱发局部肌肉强直收缩（高，80%-90%）。
- 假性肌肥大：
- 某些亚型可见肌肉体积增大伴硬度增加（如先天性肌强直）（低，20%-40%）。
- 寒冷敏感性：
- 寒冷环境加重肌强直症状（部分亚型）（中，50%-70%）。
- 伴随系统表现：
- 心肌传导异常（PR间期延长）或白内障（特定亚型）（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 肌电图：
- 确诊必需，显示典型肌强直放电（高，90%-100%）。
- 基因检测：
- 先天性肌强直（CLCN1）、强直性肌营养不良（DMPK/CNBP）等可明确分型（中，50%-70%）。
- 血清肌酶：
- 多数正常或轻度升高（CPK<1000 U/L）（低，10%-30%）。
- 肌肉活检：
- 非诊断必需，可见肌纤维大小不等伴选择性Ⅰ型纤维萎缩（特定亚型）（低，10%-30%）。
注：出现几率基于常见亚型（先天性肌强直/强直性肌营养不良）的流行病学研究。临床表现需结合电生理与遗传学检查进行分型诊断。