高风内障[雀目]（TM1）Night blindness disorder (TM1)

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(SC70) 高风内障[雀目]（TM1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 夜盲：

   • 患者在昏暗环境下视力显著下降，难以辨认物体。这是高风内障最早期和最典型的症状之一（高，70%-90%）。

2. 视野缩窄：

   • 随着病情进展，患者的周边视野逐渐缩小，最终可能仅保留中心视野，形成"管状视野"（高，60%-80%）。

3. 视物模糊：

   • 晚期可能出现进行性视物不清，中心视力逐渐受累（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 畏光：

   • 在强光下感到不适或疼痛（低，30%-50%）。

2. 闪光幻觉：

   • 患者可能会看到不真实的闪光或亮点（低，5%-15%）。

3. 色觉异常：

   • 晚期可能出现蓝黄色觉分辨困难（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 视网膜色素沉着：

   • 眼底检查可见视网膜上出现骨细胞样色素沉积，多位于赤道部（高，80%-95%）。

2. 视网膜血管变细：

   • 视网膜动脉普遍变细，晚期呈线状（高，90%-100%）。

3. 视神经萎缩：

   • 晚期视盘呈蜡黄色萎缩（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 玻璃体混浊：

   • 玻璃体内出现星状或尘埃状混浊（低，20%-40%）。

2. 黄斑区改变：

   • 晚期可能出现黄斑囊样水肿或萎缩（低，20%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 视觉电生理检查：

   • ERG（视网膜电图）异常：表现为视杆细胞反应显著降低或消失，锥细胞反应进行性下降（检出率约95%-100%）。

2. 眼底荧光素血管造影（FFA）：

   • 可见透见荧光（窗样缺损）和视网膜血管渗漏（异常率约80%-90%）。

3. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 显示外层视网膜结构紊乱，光感受器层变薄，黄斑区椭圆体带消失（异常率约90%-100%）。

4. 基因检测：

   • 通过全外显子组测序可发现RHO、USH2A等基因突变（阳性率约30%-50%）。

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以上信息基于现有公开资源整理而成，具体诊疗建议需遵循专业医生指导。参考文献包括《证治准绳》、《太平圣惠方》及《眼科学》《实用眼科学》等现代医学专著。