人工智能在医疗领域的应用越来越广泛，近年来，医学界已经认识到其在诊断和治疗之外的多种应用场景。人们通常首先会谈论改善诊断和治疗，这是临床过程的核心。但人工智能还可以在许多其他方面造福患者，从账单和预约到实时生命体征监测以评估风险。
然而，关注这些更广泛的目标，我们迎来了来自AI公司Cerebras和梅奥诊所的联合项目，该项目旨在利用AI工具改进患者护理。这项技术是在旧金山举行的JP摩根医疗会议上宣布的。
在这个项目中，相关方计划使用人类参考基因组结合患者数据，尝试识别与基准相比的遗传差异，并将其应用于患者的治疗。该模型使用了500名梅奥诊所患者的基因组数据进行训练。
快速术语表
Cerebras的新闻稿指出，系统使用了梅奥诊所的“患者外显子数据”。什么是外显子数据？
外显子数据是指通过对基因组中所有蛋白质编码区域（统称为“外显子”）进行测序获得的信息。这些蛋白质编码区域（称为“外显子”）仅占整个人类基因组的1%-2%，但却包含了绝大多数已知的与疾病相关的遗传变异。通过专注于外显子，研究人员和临床医生可以更高效地识别致病变异，而无需对整个基因组进行测序和分析。
什么是人类参考基因组？
科学家们将其描述为一个理想的综合版本的人类基因组，作为一种模板，用作基因组变异的对照案例。
什么是基础模型？
基础模型是经过大规模数据集训练的大规模机器学习系统，通常是自我监督的方式训练，因此它们可以学习适用于广泛下游任务的一般表示。它们之所以被称为“基础”，是因为其广泛的学性能使其适应或微调用于特定目的（如语言翻译、图像分类或问答），而无需从头开始重新训练。这些模型捕捉了文本或其他数据形式中的大量模式，为许多应用提供了灵活的起点，但也带来了公平性、偏见和可解释性的挑战。
在治疗类风湿关节炎方面取得进展
类风湿关节炎可能非常致残，治疗结果也难以衡量。参与Cerebras/梅奥诊所项目的科学家希望“缩短识别治疗的时间并减少病情严重程度”，根据新闻稿，他们正在寻找“高表现力的基准”。
以下是梅奥诊所新闻稿的相关部分：
“类风湿关节炎（RA）是一种致残性自身免疫性疾病，标准治疗方法通常需要尝试不同的疗法以实现疾病缓解。可能需要几个月才能知道某种疗法是否有效。梅奥诊所和Cerebras共同开发的新基因组模型提供了一种潜在解决方案，可以缩短识别有效治疗的时间，避免未治疗疾病带来的长期病态。初步研究结果显示，该模型在基准测试中表现出色，显示出早期识别患者对治疗反应的潜力。随着更多患者数据的加入，该模型的预测能力预计会增强，从而更快、更有效地为RA患者提供个性化治疗。”
因此，这种技术可能会在早期带来更多改进。熟悉关节炎的人都知道，这种疾病在日常生活中是多么令人痛苦，包括疼痛和其他症状。因此，早期干预可以在患者护理方面带来巨大的变化。
但这并不是这项技术唯一的应用，它还可以用于癌症和心脏病等其他病症。
其他大型AI基因组项目
基因组学领域还有许多其他正在进行的研究。
例如，NIH的“我们所有人”研究项目，研究人员希望收集超过100万美国人的动态数据，并使用AI和机器学习寻找基因与疾病之间的联系。
还有DeepMind对蛋白质结构的研究，以及医药公司为癌症研究分析分子谱的工作。
所有这些都致力于利用最新的AI工具和技术推进患者护理。
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