韩国首次利用AI技术诊断了遗传性视网膜疾病，并为患者开具了基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec）。这一突破性进展由韩国生物技术公司3billion与首尔国立大学医院眼科教授李恩庆共同完成，并发表在国际期刊《分子遗传学与基因组医学》上。
Leber先天性黑矇（LCA）是一种罕见的遗传性视网膜疾病，会导致新生儿或婴儿出生后几个月内出现严重视力丧失。由于这种疾病可能由26个不同的基因突变引起，因此准确诊断一直是个难题。
作为2021年HealthX挑战赛首尔站的入选项目，3billion开发并临床验证了一种基于AI的基因突变分析技术，该技术能够快速准确地诊断包括Leber先天性黑矇在内的118种遗传性视网膜疾病。
基于这项技术，3billion与首尔国立大学医院合作，通过诺华韩国的遗传性视网膜疾病（IRD）患者诊断支持计划成功诊断了一名患者。该患者被确认患有单亲同源二体性，即孩子从父母一方继承了两个相同的缺陷染色体拷贝。
“如果没有3billion的全外显子组测序（WES）测试，很难确认这一诊断。”研究负责人李恩庆教授表示。
这是韩国首次确诊由RPE65基因相关的单亲同源二体性引起的视网膜疾病。在确诊后的五个月内，患者接受了针对RPE65基因突变引发的遗传性视网膜退化疾病的基因疗法Luxturna。
3billion强调，这项研究展示了利用基于AI的基因变异解读技术快速诊断复杂遗传性视网膜疾病的潜力，有助于更多患者获得准确诊断和适当治疗。
3billion首席执行官金昌元表示：“我们正在与七家全球制药公司合作进行诊断支持，并计划未来扩大合作范围。我们将继续开发技术并改进服务，为全球未确诊的罕见病患者提供帮助。”
HealthX挑战赛首尔站是由诺华、首尔市政府和首尔生物中心组织的开放式创新项目，旨在发现和支持生物和数字医疗领域的创新理念。该项目面向韩国初创企业和有志创业者，邀请他们提出各种旨在改善患者生活质量的解决方案。
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