研究人员最近发现，八种不同的精神疾病共享一个共同的遗传基础。一项新的研究进一步深入探讨了一些共享的遗传变异，以了解它们的特性。他们发现许多基因变异在大脑发育过程中持续活跃，并可能影响多个阶段，这表明它们可能是治疗多种疾病的潜在靶点。
“这些基因产生的蛋白质与其他蛋白质高度相连，”北卡罗来纳大学遗传学家Hyejung Won解释说。“这些特定蛋白质的变化可能会在整个网络中产生连锁反应，从而对大脑产生广泛的影响。”
2019年，一支国际研究团队确定了109个基因，这些基因在不同组合中与八种不同的精神疾病相关联，包括自闭症、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、精神分裂症、双相情感障碍、重度抑郁症、图雷特综合症、强迫症和厌食症。这或许可以解释为什么这么多条件表现出相似的症状或同时出现，例如自闭症和ADHD之间的联系。多达70%的患者在患有其中一种疾病的同时也患有另一种，而且这两种疾病通常在同一家庭中出现。
研究人员用不同颜色标记了表达不同蛋白质的人类前体神经元，以显示正在发育的神经元类型。（Won等人，《细胞》，2025）
这八种情况每种都有独特的基因差异，因此Won及其团队比较了这些独特基因与共享基因。他们将近18,000个共享和独特基因的变异引入了最终成为我们神经元的前体细胞，以观察它们如何影响这些细胞在人类发育过程中的基因表达。
这使研究人员能够识别出683个影响基因调控的遗传变异，并进一步在发育中的小鼠神经元中进行探索。
导致多个看似不相关特征或在此情况下条件的遗传变异被称为多效性。多效性变异涉及比特定心理状况的独特基因变异更多的蛋白质-蛋白质相互作用，并且在更多类型的脑细胞中活跃。多效性变异还参与影响大脑发育多个阶段的调控机制。这些基因影响级联和网络过程（如基因调控）的能力，可以解释为什么相同的变异可以导致不同的疾病。
“多效性传统上被视为一种挑战，因为它使精神疾病的分类复杂化，”Won说。“然而，如果我们能够理解多效性的遗传基础，它可能允许我们开发针对这些共享遗传因素的治疗方法，从而帮助用同一种疗法治疗多种精神疾病。”
鉴于世界卫生组织估计全球约有1/8的人口（近10亿人）患有某种形式的精神疾病，这种策略将非常有用。
这项研究发表在《细胞》杂志上。
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