突破性研究发现血液分子特征可区分慢性疲劳综合征患者
核心发现
- 研究团队分析了93名ME/CFS患者和75名健康对照者的血浆样本，聚焦细胞游离RNA
- 机器学习模型筛选出21个基因标记，在独立测试集中区分准确率达77%
- 患者样本显示免疫系统差异：浆细胞样树突状细胞和单核细胞RNA升高，血小板RNA降低
- 未发现显著病毒RNA差异，目前检测尚属早期研究阶段
纽约伊萨卡讯 历经数十年医学界质疑和"症状全在患者脑海"的争议，科学家近日公布了一项突破性血液检测技术，未来或可帮助诊断肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征（ME/CFS）。这项发表于《美国国家科学院院刊》的研究显示，通过分析血液中的特定分子特征，研究人员能以77%的准确率区分ME/CFS患者和健康个体。尽管尚未达到临床应用标准，该发现标志着向客观诊断迈出了关键一步，为全美约430万患者群体带来了医学认可的新希望。
这种复杂慢性疾病以持续性极度疲劳、运动后症状加剧、睡眠障碍、脑雾和体位性头晕为主要特征。当前诊断依赖症状报告和排他性检查，导致患者往往经历数年误诊。
研究人员指出："目前尚无经过临床验证的生物标志物，也缺乏标准化治疗方案。"这种状况导致许多患者遭遇质疑，难以获得必要医疗支持。
检测技术原理
康奈尔大学Anne Gardella博士团队分析了来自纽约州、纽约市和洛杉矶的168份血浆样本中的细胞游离RNA。这种存在于血液中的遗传物质碎片能够反映体内细胞活动状态，当细胞受损或功能异常时会释放特定RNA模式。
所有ME/CFS样本均采集于新冠疫情前，避免了长新冠病例干扰。团队测试了15种机器学习算法后，最优21基因模型在独立测试集达到77%的分类准确率。值得注意的是，这一数字反映的是研究框架内的测试表现，而非最终诊断准确率。
研究发现的743个差异基因中，许多与免疫调节、炎症反应和线粒体能量代谢相关。
免疫系统异常线索
计算分析显示ME/CFS患者血液中：
- 浆细胞样树突状细胞RNA比例升高（抗病毒干扰素主要产生细胞）
- 单核细胞及特定T细胞亚群RNA增加
- 血小板来源RNA水平降低
浆细胞样树突状细胞的持续激活信号提示免疫系统可能处于"假性感染"状态。既往研究证实的血小板功能异常也与此发现相符。
此外，研究检测到免疫细胞耗竭相关通路异常，这可能解释患者长期疲劳症状。但未发现特定病毒RNA（如疱疹病毒、逆转录病毒）含量差异，排除了活动性病毒感染解释免疫异常的可能性。
研究局限
- 仅在患者静息状态下采样，未涉及运动后症状加剧期
- 77%准确率仍存在23%的误判可能
- 受试者以女性为主，可能影响性别差异分析
- 仅纳入新冠疫情前病例，对长新冠相关ME/CFS适用性待验证
未来展望
这项研究首次提供了ME/CFS具有可测量生物学基础的证据。尽管尚不能作为诊断工具，但为开发靶向免疫调节和能量代谢干预治疗提供了方向。研究团队将继续优化检测方法，并计划开展运动应激后的动态RNA监测。
该研究获美国国立卫生研究院等机构资助，部分研究人员与生物科技公司存在专利相关利益关联。
论文标题《循环细胞游离RNA特征在肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征诊断中的应用》发表于2025年8月11日PNAS第122卷第33期。
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