科学发现基因组与肠道微生物组对慢性疲劳综合征的关联
1980年代，纽约和内华达州爆发的单核细胞增多症样疾病让医学界陷入困惑。这种以运动后极度疲劳、脑雾和慢性疼痛为特征的疾病（现称ME/CFS）患者长期面临医学界的质疑。近日两项突破性研究为疾病提供了生物标记物证据。
在《自然医学》发表的研究中，犹他州盐湖城研究中心通过AI工具分析153名患者四年的血液检测、肠道微生物组基因组和症状数据。研究发现肠道微生物组数据可预测特定症状，免疫细胞指标可预测症状严重程度。"这为饮食、生活方式或靶向治疗干预提供了新方向"，杜克大学微生物学家Julia Oh表示。
另一项未通过同行评审的预印本研究分析了英国15,579名ME/CFS患者的基因组，发现8个与免疫和神经系统相关的基因区域。爱丁堡大学遗传学家Chris Ponting指出："这些基因在脑组织中特别活跃，证实神经系统参与疾病进程。"
尽管研究突破令人振奋，但遗传变异仅能解释部分患病风险。丹麦奥胡斯大学统计遗传学家Doug Speed强调："多数疾病风险由数万个微效遗传变异共同决定。"英国ME行动基金会首席执行官Sonya Chowdhury表示，这些发现为患者体验提供了科学验证，亟需更多研究资金推进诊断测试开发。
ME/CFS患者长期面临"医学煤气灯效应"——医生对症状的怀疑导致治疗障碍。康奈狄格公共电台报道中，Pandemic Prep创始人Diana Berrent Güthe比喻道："就像用橄榄球打篮球却坚持比赛继续"。新研究的生物标记物证据可能成为打破僵局的关键。
目前美国约330万ME/CFS患者中，绝大多数未确诊。两项研究均强调需要更多研究投入，特别是针对罕见遗传变异的深度分析。正如Chowdhury呼吁的："我们需要更多科研人员进入这个领域，用更多资金构建现有发现的基础。"
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