一项特定的血液蛋白质模式可能反映遗传性动脉粥样硬化的风险增加。卡罗林斯卡医学院的最新研究对此进行了验证，该研究针对早年发生心肌梗死患者近亲展开，成果已发表于《循环：基因组与精准医学》期刊。
研究人员分析了4000多名无已知心脏病史者的血液样本，并将其与参与者的父母或兄弟姐妹心血管疾病史相关联。研究发现38种血液蛋白质在有心血管疾病家族史人群中更为普遍，其中多数与炎症和脂肪代谢相关。
"我们发现，激活素（follistatin）和组织蛋白酶D（cathepsin D）等特定蛋白质在有早发冠心病家族史人群中显著升高，且不受血压、胆固醇等传统风险因素影响，"该研究第一作者、卡罗林斯卡医学院索德医院临床研究与教育系研究员阿格内斯·瓦伦伯格表示。
本研究基于瑞典人群研究SCAPIS的数据，参与者接受了包括冠状动脉计算机断层扫描在内的全面健康检查。通过连接瑞典多代登记册等数据库，研究人员证实有早发冠心病家族史者冠状动脉粥样硬化范围更广，表现为病变血管段数量更多。
此外，某些蛋白质与遗传风险人群的动脉粥样硬化程度关联更强，包括低密度脂蛋白受体和影响血管功能的PECAM1蛋白。
"研究结果表明，遗传性动脉粥样硬化疾病存在特定的生物学模式，这有助于解释为何部分人群即使保持健康生活方式仍会患病，"研究最后作者、同部门副教授兼索德医院高级医师佩尔·斯文松指出。
研究人员还通过基因分析探究特定蛋白质在心肌梗死发展中的直接因果作用。结果表明激活素、PCSK9和PECAM1具有此类作用。整体研究结果揭示了无论是否遗传因素导致的冠状动脉疾病可能的发展机制。
卡罗林斯卡医学院主导了此项SCAPIS项目框架内的合作研究。研究资金来源详见科学出版物，研究者声明不存在利益冲突。
研究论文信息：
《与早发冠心病家族史相关的血浆蛋白质谱》，作者阿格内斯·瓦伦伯格、拉尔斯·林德、纳坦·阿贝格等，2025年11月7日在线发表，doi: 10.1161/CIRCGEN.124.005220。
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