2012年，随着赢得ImageNet挑战赛的卷积神经网络（AlexNet）的出现，深度学习AI时代正式开启。当时的图像都是日常物品、动物和场景，与健康和医学无关。七年前，我在《自然·医学》杂志上发表了一篇题为"高性能医学"的综述，总结了AI在解读医学图像方面的显著进展。如今，几乎所有类型的医学图像都已通过AI进行了广泛评估，包括X光片、CT、MRI、超声波、病理切片、皮肤异常、心电图、内窥镜和视网膜照片。
几周前，我在《真相基础》中以及随后在《柳叶刀》上撰文，介绍了三种应应用于每次乳腺X光检查的AI工具，这些工具基于一项对超过10万名女性的大型随机试验以及最近获得的两项FDA批准。已有4项关于结肠镜检查的随机试验一致且综合地证明，与没有AI辅助的胃肠病学家相比，AI辅助在检测腺瘤性息肉方面具有显著优势，但这些技术仍未纳入标准医疗实践。
在本期《真相基础》中，我将回顾深度学习时代（Transformer模型之前的深度学习）的AI应用与当代大型语言模型（LLMs），即生成式AI（Transformer模型的产物，尽管仍属于深度学习的一种形式）之间的鲜明而矛盾的对比，后者因2022年底ChatGPT的发布而广为人知。
深度学习时代的医学AI
从2018年开始，我们注意到当AI"看到"视网膜眼底照片或光学相干断层扫描（OCT）时，其中包含的信息远超眼科医生所能检测到的。这让我们认识到，通过对数十万至数百万张图像的监督学习可以产生"超人视力"。随后发表了多篇关于视网膜图像AI的论文，支持视网膜图像作为通往人体几乎每个器官的门户，甚至可以在症状出现前多年预测帕金森病和阿尔茨海默病的风险。这些研究都是基于单一深度学习模型，探究图像预测特定疾病的能力。我在2023年就此做了一场TED演讲。
几年前，Pearse Keane及其同事发表了首个视网膜基础模型，这是一个拥有多种下游任务的通用数据集，称为RETFound（基于160万张图像），展示了其对心脏病、中风、青光眼和帕金森病的预测能力。本周，一项新的视网膜图像基础模型（Reti-Pioneer）发表，基于10多万张照片，将甲状腺疾病、痛风和骨质疏松症添加到已建立的疾病列表中，包括先前确定的2型糖尿病、高血压和高脂血症，用于风险水平判定（见图示总结）。
谁会想到一张视网膜图像竟然如此丰富？！
大多数人每年或每隔一年会进行一次眼部检查，通常包括视网膜照片。超过一半的美国人去年进行了眼部检查，即超过1亿人。然而，已发表的关于视网膜"超人视力"的非凡进展，却未被纳入常规医疗实践！
尽管视网膜AI尚未普遍应用，但至少有4家公司已着手为患者提供特定结果，尽管在美国使用有限。Optain提供心血管风险评估，Toku Eyes提供慢性肾病风险和生物年龄评估，Mediwhale提供心血管和肾脏风险评估，而i-Cognitio Sciences（总部位于香港）则提供阿尔茨海默病风险评估。尽管各种疾病风险的准确性并非100%（=接收者操作特征曲线下面积，AUROC为1.0），但这些信息可以以名义成本（1美元）或免费提供给所有进行眼部检查的人，覆盖15多种疾病。但由于缺乏实施这一庞大工作和证据的协调机制，以及报销等问题，这些技术未能推广。这是一种可以且应该轻松应用于每张视网膜图像的软件，有朝一日应成为我们使用智能手机自动捕捉眼底并读取结果的"医疗自拍"的一部分。
上周发表的一项AI检测胰腺癌的研究显示，该AI能在放射科医生之前3年检测到导管腺癌（PDA）（中位提前间隔475天），而AI对隐匿性PDA的检测率几乎翻倍（分别为73%和39%）。该多中心研究还进行了外部验证。昨天，FDA批准了一种用于胰腺癌的实验性药物，结果非常令人鼓舞。那么，我们是否应该能够使用AI在临床发现之前检测胰腺癌呢？
在中国，通过胸部和腹部CT进行胰腺癌AI检测正变得常规化，他们使用经过验证的AI工具PANDA。也就是说，即使扫描是为其他目的而进行的，AI也会自动用于检测。这就是现在被称为"机会主义AI"的本质。示意图展示了几个例子。
这张示意图是在ChatGPT Images 2.0的帮助下制作的
我已将错失的影像学机会总结在表格中。就在几周前，我在《真相基础》中写道，可以通过低分辨率胸部CT的AI分析获得"胸腺健康评分"。这可以获取关于免疫系统健康的关键信息，而这些信息是临床上无法获得的。由于未能将经过验证的AI检测方法纳入我们的医学扫描，我们正在错失大量有价值的医疗信息。这甚至不包括心电图、病理切片和许多其他类型的医学图像中我们尚未通过AI提取的信息。
大型语言模型时代的医学AI
在《自然·医学》4月刊中，编辑们发表了这篇呼吁证据的文章。这让我想起了电影《甜心先生》中Cuba Gooding的著名台词"Show me the money"（给我看看钱）。
与医学图像AI相比，医学领域生成式AI的证据却十分匮乏，后者已进行了许多随机试验和前瞻性评估并有外部验证。但这并未阻止公众或医生使用AI聊天机器人和大型语言模型。根据多项调查，12%的成年人每天使用AI聊天机器人，约4000万人，而在过去一年中使用聊天机器人获取健康信息的比例估计在32%至73%之间。根据2026年3月美国医学会对1700名医生的最新调查，72%的医生至少在一个用例中使用生成式AI，35%用于直接患者护理，即非行政性的决策。图表将这一比例外推至约100万名医生。
这张简单图表是用ChatGPT Images 2.0制作的
下图显示了到2026年底医生使用AI的预期（基于AMA调查）。你可以看到预期与当前使用情况大相径庭！请注意诊断辅助的计划。
对于基于AI的决策支持，例如医生进行诊断或对患者进行最佳管理，证据是什么？我们实际上没有任何"真实世界"的数据。本周在《科学》杂志上，多项（6项）实验评估了2种大型语言模型（OpenAI的o1和ChatGPT 4）以及医生对病例简报的表现，支持了改进推理的潜力，并在模拟真实世界急诊室决策的3个接触点中，与2名医生相比，o1改善了初始分诊决策。大多数出版物使用病例研究、模拟和演员作为患者。这很难代表医学实践混乱的现实世界。
在患者方面，同样存在证据不足的问题。一个有限的例外是一项针对100名成年患者的小型前瞻性单臂研究（已发表预印本），比较了模型（AIME）与初级保健医生在鉴别诊断和管理计划方面的表现，结果显示两者相当。一项关于ChatGPT Health帮助将患者（模拟）分诊为留在家中还是前往急诊室的研究对AI表现不佳，AI对真实紧急情况（如糖尿病酮症酸中毒或即将发生的呼吸衰竭）存在许多明显的分诊错误。
在一项将LLM辅助患者与10种医疗"场景（非真实世界）"进行比较的随机试验中，患者表现不佳，结论是"我们建议在医疗保健公开部署前进行系统的人类用户测试，以评估交互能力。"
有少数例外表明缺乏真实世界评估，包括《自然·健康》上发表的关于在肯尼亚16家初级保健诊所使用LLM的论文，以及一项眼科护理的单中心随机试验。后者发现使用AI的眼科医生诊断率更高（92.2%），而未使用AI的医生诊断率为75.4%。
总之，几乎没有证据表明LLM对患者或医生的健康结果有益。这并不是说生成式AI没有帮助。它为行政工作提供了强有力的支持，例如为医生总结病历、为患者审查检验结果、为临床医生和患者提供相关出版物，或帮助医生进行预先授权和患者解决计费问题。AI聊天机器人正在帮助患者为就诊做准备，理解他们的诊断和处方。
但回到《自然·医学》要求提供证据的呼吁，我们需要这些证据。要让LLM帮助医生做出关键诊断或治疗决策，需要进行前瞻性研究，最好是随机的，但至少要严格且大规模，并对健康结果进行独立裁决。对于公众而言，我们如何知道输入所有数据会导致正确的诊断或治疗？本周我们了解到，向AI报告的症状质量与向医生报告的症状质量相比存在缺陷。患者使用生成式AI的益处与潜在危害相比如何？
总结
我已经回顾了一个主要悖论：用于医学图像的AI已有十多年广泛研究，却"未被实施"。无论是乳腺X光检查、CT扫描、视网膜图像还是结肠镜检查，所有这些都经过了广泛研究，它们在提高医学准确性和风险评估方面的价值正在被忽视，基本上被无视。
另一方面，数千万美国人正在使用AI聊天机器人为医疗提供支持，相当比例的医生也是如此。使用AI有很多容易支持的理由，因为它代表了网络/谷歌搜索的延伸，只是响应更具针对性和深度，不属于监管范围。但当涉及到做出诊断或提供治疗计划时，需要有证据证明LLM正在提高准确性和结果。
我们已经看到多项研究（同样不是真实世界）显示，AI在各种任务中的表现优于"与AI一起工作"的医生，包括本周《科学》杂志的新论文，表明我们甚至还不知道AI部署的最佳方式（"人机协作"问题）。正如Raj Manrai在他对《科学》论文的出色解释线程中所写，作为该论文的高级合著者之一："我们的结果实际上呼吁什么？前瞻性临床试验。卫生系统现在投资基础设施。跟踪不仅诊断准确性，还有安全性、效率和成本的监测框架。科学已经达到了一个可以证明试验合理性的阶段。"没有这些，我们无法实现依靠生成式AI进行关键决策的高性能医学。
一个难点是，不幸的是，当同行评审论文发表时，所评估的模型已经过时（例如o1是纯文本的，而GPT5.5是多模态的，才是当前标准）。这可能会给AI支持者提供借口，称AI性能不理想是因为模型薄弱和过时。然而，现实是需要证明它。快速作为预印本发表。
我们才刚刚进入医学领域的LLM时代几年。Waymo始于2009年，经过15多年严格、迭代的工作，才显示出其在结果方面的真正超人表现，与人类驾驶员相比，严重事故减少了90%以上。让我们解决医学AI实施的这一悖论。这是一个双重且重大的任务：在已证明有效的领域加强医学AI的使用，并进行必要的临床试验，以证明在关键证据缺失领域的广泛采用是合理的。
注：本文由我本人撰写，未使用AI。有两张图片是在AI帮助下制作的，如文中所述。我与本文内容无利益冲突。
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