28岁的艾米丽·费利克斯一直抱有希望，并且“动力十足”，期待着有一天，一种治疗那种塑造了她世界的罕见病的药物能够问世。
费利克斯来自基尔肯尼，12岁时被诊断出患有弗里德赖希共济失调（FA），在爱尔兰仅有200人患有此病。
起初，她的症状包括笨拙、摇晃、行走困难和疲劳。这是一种罕见的、遗传性的、进行性神经肌肉疾病。
2023年2月，出现了一个突破——omaveloxolone药物Skyclarys在美国获批，随后欧洲于2024年2月获批。
但这种期待已久的疗法在爱尔兰仍然遥不可及。
国家药物经济学中心就Skyclarys的“成本效益”发布了一项建议，推荐该药物不被健康服务执行局（HSE）考虑报销。
费利克斯和她的家人被这个消息“击垮”了，而消息传来的那天正好是她28岁的生日——2025年12月16日。
她形容这项建议是“一记耳光”。
“这是一项建议，不是基于任何人的观点或任何人与弗里德赖希（共济失调）的经历，而是完全基于成本和金钱。被缩减成一个预算数字，这感觉不好受。”
“我对自己疾病的进展毫无控制力，但这一件可以减缓进展的事情，我认为应该由我自己决定，”她补充道。
FA患者还可能患有脊柱侧弯、糖尿病或心肌病等心脏疾病。它会影响身体每一块肌肉，包括声带肌肉、吞咽反射、行动能力、协调能力、视力、听力和血液循环。
费利克斯说，她的膝盖以下已经失去知觉，她还因脊柱侧弯接受了多次手术，并且有心脏问题。
她说，她并没有得到持续的物理治疗、作业治疗以及言语和语言治疗，而是“临时”和“被动”地接受治疗。
中学毕业后，她在都柏林城市大学学习普通商科，并在都柏林大学学院斯莫菲特商学院完成了人力资源硕士学位。她现在在一家银行工作，并正在参加FE-1考试，希望成为一名律师。
这种疾病是进行性的。她回忆说，自己走进中学时还能行走，后来使用助行器，但自从上大学后，她就依赖轮椅了。
“我们是一个被遗忘的少数群体，我认为当你属于少数群体时，很容易被搁置在一边……除非我们大声呼喊，而这正是我一生中为获得每一项服务所不得不做的事情。”
她说，这种药不能治愈，也不会逆转已经造成的损害，但“会减缓病情，并争取时间，而时间正是我们所需要的”。
“关乎我们生命的关键决策，是由那些从未受到这种疾病影响的会议室里的人做出的。”
她的母亲玛丽·费利克斯形容这是“不人道的”，她说：“对于罕见病来说，时间至关重要……这里有治疗方案，但她却得不到。”
“系统太慢了，自从申请提交给HSE以来，已经过去了600多天。”
家人表示，这种药物能够将病情进展减缓高达55%，同时减轻疲劳并改善精力。
“它无法挽回已经失去的东西。所以我们必须保护她所拥有的。这种药物现在对于阻止病情进展至关重要，”玛丽·费利克斯说。
2月，艾米丽和另外四名FA患者前往伦斯特府，以提高人们对他们需要这种药物的认识。
HSE在一份声明中表示，它“致力于在可用资源范围内，尽可能及时地为尽可能多的药品提供获取途径”。
关于哪些药品可以报销的决定是基于“客观、科学和经济因素”做出的。
HSE表示，它于2024年8月1日收到了百健艾迪（爱尔兰）有限公司提交的关于Skyclarys的定价和报销申请。
它表示，药物组会考虑所有证据，并向HSE高级领导团队（HSE的决策机构）提出建议。
HSE还表示，该申请仍在审议中，无法对正在进行的流程可能产生的结果发表任何评论。
卫生部表示：“爱尔兰应对罕见病的方法由其国家罕见病战略决定，该战略旨在为罕见病患者提供公平、及时和可持续的获取新有效治疗的机会。”
它表示，初级保健疗法的等待时间出现了“显著增加”，为了应对这些延误，卫生部和HSE引入了一项“有针对性的计划”，以将等待时间缩短至10个月以下。
国家药物经济学中心被联系置评。
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